Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:595351. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad hereditaria rara (ORPHA:595351) caracterizada por formación de ampollas intraepidérmicas a tensión mecánica leve, con afectación extracutánea. Presenta ampollas flácidas recurrentes en áreas de fricción (manos, pies, codos). Al examen físico: erosiones dolorosas, cicatrización mínima, signo de Nikolsky positivo focal. Afectación extracutánea incluye compromiso oral, esofágico, ocular y mucosas. Factores de riesgo: antecedentes familiares (patrón autosómico dominante o recesivo), traumas menores, fricción repetida, infecciones secundarias. Edad de presentación variable desde infancia. Complicaciones: infecciones bacterianas, estenosis esofágica, amiloidosis (variantes severas).
Diagnóstico
Diagnóstico basado en clínica e histopatología. Biopsia de piel: acantólisis intraepidérmica sin depósito de IgG/C3 en inmunofluorescencia indirecta. Microscopia electrónica: lisis de hemidesmosomas. Estudios genéticos: mutaciones en KRT5 o KRT14 (epidermólisis ampollosa simple clásica) o PLEC, COL17A1 en variantes con afectación extracutánea. Endoscopia si síntomas esofágicos. Evaluación oftalmológica en afectación ocular. No existe criterio diagnóstico único validado pero Dermatology Life Quality Index evalúa severidad.
Diagnóstico diferencial
1. Epidermólisis ampollosa juntural: afectación mucosa más severa, mutaciones COL17A1. 2. Epidermólisis ampollosa distrófica: cicatrización pronunciada, nivel de lisis sub-basal. 3. Pénfigo vulgar: acantólisis suprabasal, IgG plasmático positivo, afectación oral predominante. 4. Dermatitis herpetiforme: depósito granular IgA en junción dermoepidérmica, asociado a celiaquía. 5. Síndrome de Junctional Herlitz (raro): epidermólisis ampollosa juntural letal, mutaciones LAMA3/LAMB3.
Tratamiento
1ª línea: cuidados locales (apósitos no adherentes, antisepsia), protección mecánica (prendas acolchadas), evitar traumatismos. Antibióticos tópicos ante infección. Antihistamínicos orales para prurito. Corticoides tópicos de potencia moderada en lesiones. Para afectación esofágica: omeprazol 20-40 mg/día, dieta blanda. 2ª línea: si compromiso severo o progresión, considerar retinoides sistémicos (acitretina 0,5-1 mg/kg/día) o ciclosporina (3-5 mg/kg/día). Derivar a especialista (Dermatología, Gastroenterología) ante: estenosis esofágica, infecciones recurrentes, afectación oftalmológica progresiva, sospecha de amiloidosis. Seguimiento multidisciplinario obligatorio.