Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158673. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada acral (raro, ORPHA:158673) presenta ampollas recurrentes y erosiones en áreas de traumatismo mecánico, predominantemente en manos, pies, codos y rodillas. Las lesiones aparecen tras microtraumas mínimos (rozaduras, fricción), evolucionando a ampollas intraepidérmicas profundas. Cicatrización postinflamatoria con hiperpigmentación y ocasionales cicatrices atróficas leves. Sin afectación de mucosas ni compromiso sistémico. Inicio típico en infancia o adolescencia. Síntomas: dolor, prurito local. Examen físico revela ampollas tensas, erosiones, costras hemáticas. Factores de riesgo: actividad física, traumatismo repetitivo, clima cálido. Antecedentes familiares autosómicos dominantes.
Diagnóstico
Diagnóstico basado en clínica e historia de ampollas acrorrecurrentes post-traumáticas. Biopsia cutánea con microscopía óptica: separación subbasal en dermis superficial (distinción crucial vs ampollosa simple). Inmunofluorescencia directa: depósitos lineales de IgG y C3 a nivel de membrana basal (ausentes en ampollosa simple). Microscopía electrónica de transmisión: alteraciones de anclaje en hemidesmosomas, degradación de filamentos de anclaje tipo VII. Análisis genético: mutaciones COL7A1 (colágeno tipo VII) confirman diagnóstico. Criterios Orphanet: ampollas acrorrecurrentes, herencia dominante, hallazgos histopatológicos característicos.
Diagnóstico diferencial
1. Epidermólisis ampollosa adquirida: anticuerpos anti-colágeno VII, inmunofluorescencia con patrón diferente. 2. Ampollosa simple (EB simplex): ampollas intraepidérmicas superficiales, sin cicatrización, desaparición espontánea. 3. Porfiria cutánea tarda: fotosensibilidad marcada, lesiones en zona V, síntomas sistémicos, analítica específica. 4. Dermatitis de contacto recurrente: exposición a alérgeno identificable, patrón topográfico característico, pruebas epicutáneas positivas. 5. Pioderma gangrenoso: curso más agresivo, necrótico, respuesta a esteroides sistémicos, clínica sistémica asociada.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: cuidados locales (limpiezas suaves, antisépticos tópicos, apósitos no adherentes con silicona). Protección mecánica (vendajes, prendas acolchadas, calzado ergonómico). Evitar traumatismo. Antibióticos tópicos (mupirocina) si sobreinfección. Analgésicos (paracetamol, AINE según tolerancia). 2ª línea: corticoides tópicos potentes (clobetasol 0.05%) en fases inflamatorias agudas. Si progresión o afectación extensa: corticoides sistémicos (prednisona 0.5-1 mg/kg/día). Derivación a dermatólogo especialista (raro) para: manejo refractario, complicaciones infecciosas, evaluación genética, terapias experimentales (inhibidores de serina proteasa, análogos de vitamina D tópica investigacionales).