Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251643. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El ependimoma mixopapilar (raro, ORPHA:251643) es un tumor neuroepitelial de bajo grado que afecta predominantemente la médula espinal, especialmente la región filum terminale y cono medular. Presenta síntomas progresivos: dolor lumbar o radicular, debilidad progresiva de miembros inferiores, disfunción esfinteriana, parestesias y alteraciones sensitivas. El examen físico revela déficit motor focal, hiporreflexia, nivel sensitivo alterado y signos de compresión medular. Factores de riesgo: edad adulta (típicamente 20-50 años), sexo femenino (ligera predominancia). La progresión es lenta pero inexorable sin tratamiento. Síntomas crónicos (meses a años) diferencian de otras patologías agudas.
Diagnóstico
Resonancia magnética (RM) de columna lumbosacra con contraste (gadolinio) es gold standard: tumor intradural intramedular bien delimitado, hipointenso T1, hiperintenso T2, con captación homogénea de contraste y posible quiste siringomiélico. Criterios histopatológicos: arquitectura papilare y vellositaria, células ependimales con rosetas periventriculares, baja actividad mitótica, bajo índice Ki-67 (<2%). Inmunohistoquímica: positiva para GFAP, S100, EMA. Estadificación: RM cerebral para descartar enfermedad leptomeníngea (rara en presentación). No requiere LCR rutinariamente.
Diagnóstico diferencial
1. Meningioma intradural: captación dural, origen extradural-extramedular vs intradural; 2. Schwannoma/neurofibroma: localización lateral, origen nervioso, posible deformidad ósea; 3. Hemangioblastoma: vasos dilatados perilesionales, cavidad siringomiélica más prominente, edad más joven; 4. Astrocitoma pilocítico: expansión medular más significativa, localización más rostral, mayor edema; 5. Carcinoma de médula terminal: edad avanzada, rápida progresión, necrosis tumoral.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica microspinal completa o subtotal según localización y extensión. Abordaje laminectomía/laminotomía, disección intradural con microcirugía. Objetivo: máxima resección segura preservando función neurológica. Radioterapia adyuvante (dosis 50-55 Gy en fracciones de 1.8-2 Gy) en casos de resección incompleta, recurrencia o progresión post-quirúrgica. Segunda línea: quimioterapia (no estándar; considerar en progresión agresiva: etoposido, cisplatino, ciclofosfamida). Criterios derivación especialista: confirmación diagnóstica, cirugía medular, evaluación radioterapia. Seguimiento: RM cada 3-6 meses primer año, luego semestral. Pronóstico favorable con resección completa (supervivencia >90% a 10 años).