Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251880. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El ependimoblastoma (raro, ORPHA:251880) es un tumor neuroepitelial maligno del sistema nervioso central, predominantemente en menores de 5 años. Presenta síntomas según localización: cefalea, vómitos, ataxia, hidrocefalia obstructiva, déficit neurológico focal, convulsiones e irritabilidad. Al examen físico: signos de hipertensión intracraneal, papiledema, nistagmo, hipotonía o hipertonía, alteraciones de pares craneales. Localización típica: región supratentorial (40-60%) o infratentorial. Factores de riesgo: edad pediátrica temprana, antecedentes de síndromes genéticos predisponentes (p.ej., neurofibromatosis tipo 1). Progresión rápida típica.
Diagnóstico
Neuroimagen: RMN encefálica con gadolinio es estudio de referencia, mostrando lesión sólida con refuerzo heterogéneo, edema vasogénico, frecuente obstrucción ventricular. TC complementaria para evaluación ósea. Confirmación histopatológica mediante biopsia/resección quirúrgica: células pequeñas redondas/ovoides con alta densidad celular, rosetas periventriculares o ependimarias, elevado índice mitótico. Inmunohistoquímica: GFAP positivo, EMA variable. Estadificación: LCR mediante punción lumbar post-quirúrgica. Según OMS (2021): tumor grado IV. Clasificación molecular emergente por metilación (DNAm).
Diagnóstico diferencial
1. Meduloblastoma: localización infratentorial típica, diferenciación molecular distinta. 2. Astrocitoma pediátrico de alto grado: mayor edad media presentación, patrón infiltrativo diferente. 3. Tumor ATRT (teratoide/rabdoide atípico): edad similar pero características moleculares inactivación SMARCB1. 4. Ependimoma clásico: grado histológico menor (II-III), pronóstico superior. 5. Germinoma/tumor de células germinales: marcadores séricos AFP/β-hCG positivos, patrón radiológico pineal/suprasellar típico.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica máxima segura seguida de quimioterapia sistémica (esquema HIT-2000 o equivalente con ciclofosfamida, cisplatino, etopósido) y radioterapia craneoespinal (24-30 Gy fosa posterior/supratentorial + 25-27 Gy médula espinal en <3 años; 35-40 Gy en >3 años) combinada con boost local. Segunda línea (recurrencia): reintervención quirúrgica si factible, quimioterapia de rescate (carboplatino, temozolomida, irinotecán) ± radiocirugía estereotáctica. Derivación a oncología pediátrica y neurocirugía especializada es mandatoria. Supervivencia global 5 años: 20-30%. Seguimiento prolongado por toxicidad tardía neuroendocrina y neurocognitiva.