Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:519386. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El entropión congénito aislado (ORPHA:519386) presenta inversión del párpado hacia adentro desde el nacimiento o primeras semanas de vida. Síntomas: irritación ocular, epífora, fotofobia y blefaroespasmo. El signo cardinal es el contacto de pestañas con conjuntiva/córnea. Examen físico: margen palpebral girado medialmente, entropión unilateral o bilateral (raro bilateral aislado). Factores de riesgo: herencia autosómica dominante reportada en algunos casos familiares, defecto del desarrollo del retractor del párpado inferior. Diferente al entropión involucional por laxitud ligamentosa o contractura cicatricial. Sin comorbilidades sistémicas asociadas en forma aislada.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico mediante inspección directa y biomicroscopía. Luz de hendidura para evaluar grado de irritación corneal y afectación epitelial. Test de Schirmer si se sospecha afectación lacrimal. Criterios: inversión evidente del margen palpebral desde nacimiento/período neonatal sin antecedente de trauma, infección o cicatrización. Topografía corneal si existe astigmatismo secundario. Screening de anomalías asociadas (raro): síndrome de Ehlers-Danlos o malformaciones palpebrales adicionales. No requiere estudios de imagen de rutina.
Diagnóstico diferencial
1. Entropión involucional: mayor edad de presentación (>50 años), laxitud ligamentosa adquirida. 2. Entropión cicatricial: antecedente de queratitis química, thermal injury o enfermedad de membrana mucosa. 3. Síndrome de Ehlers-Danlos con manifestaciones oftalmológicas: hiperlaxitud sistémica, fragilidad tisular generalizada (raro). 4. Blefaroespasmo esencial: espasmo involuntario sin inversión estructural del párpado. 5. Trichiasis congénita: pestañas anormales sin inversión palpebral.
Tratamiento
1ª línea: corrección quirúrgica mediante técnica de reinserción del retractor inferior (transconjuntival approach) o plicatura del músculo tarso-orbicular. Timing: según gravedad y riesgo corneal (idealmente antes de 6 meses si hay queratitis). Técnicas alternativas: sutura temporal Quickert-4 corner en neonatos con irritación severa (medida temporal). Pre-operatorio: lubricantes oftálmicos artificiales, protección corneal con oclusión nocturna para minimizar daño epitelial. Derivación a especialista: oftalmólogo pediátrico/oculista si hay afectación corneal progresiva, úlcera corneal, opacificación o fallo de manejo médico conservador.