Enfermedad trombótica rara por un defecto de factores de coagulación

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:248358. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Deficiencia combinada de factores de coagulación dependientes de vitamina K (ORPHA:248358). Presentación: hemorragia espontánea (mucosas, tracto GI, genitourinario), hemartros, hematomas profundos. Examen físico: equimosis, petequias, signos de sangrado activo, organomegalia si hay hepatopatía subyacente. Factores de riesgo: malabsorción de vitamina K, enfermedad hepática crónica, anticoagulación excesiva, síndromes genéticos raros de defectos en cascada de coagulación. Edad de presentación variable según etiología (congénita vs adquirida). Intensidad hemorragica proporcional al grado de déficit.

Estudios clave: TP prolongado, TTPA prolongado, plaquetas normales, fibrinógeno normal. Dosaje específico de factores II, VII, IX, X. Evaluación de función hepática (bilirrubina, transaminasas, síntesis proteica). Test de vitamina K sérica. Prueba de corrección con plasma fresco congelado. Genetica molecular para formas congénitas raras. Diagnóstico diferencial confirmado por patrón coagulopatía y respuesta a reposición factorial.

1. Deficiencia aislada de Factor V: TP y TTPA prolongados pero corrección selectiva con plasma vs suero. 2. Enfermedad hepática: elevación marcada transaminasas, hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia. 3. Deficiencia de vitamina K adquirida: respuesta rápida a vit K IV, TP normaliza en 24h. 4. Síndrome de coagulación intravascular diseminada (CID): plaquetopenia, hipofibrinogenemia, D-dímero elevado. 5. Anticoagulación por warfarina: historia de medicación, INR muy elevado.

1ª línea: Plasma fresco congelado 10-15 mL/kg cada 4-6h hasta normalizacion TP/TTPA o concentrados de complejo protrombínico (CCP) 25-50 UI/kg. Vitamina K1 IV 10 mg dosis única si déficit adquirido. Manejo específico de hemorragia activa: transfusión RBC según Hb, hemostasia quirúrgica si sangrado GI. 2ª línea: Concentrados específicos de factores (II, VII, IX, X) según disponibilidad si CCP inefectivo. Derivar a hematología urgente por: hemorragia mayor, sospecha de defecto congénito (ORPHA:248358), falla de respuesta a tratamiento estándar, necesidad de cirugía electiva.