Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:207015. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con neuropatía periférica progresiva, inicio típicamente en infancia o adolescencia según subtipo. Síntomas: parestesias distales, debilidad muscular progresiva de extremidades inferiores, pérdida sensorial (dolor y temperatura), arreflexia. Examen físico: debilidad distal simétrica, atrofia muscular progresiva, disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos, alteraciones sensitivas en «guante y calcetín». Factores de riesgo: antecedentes familiares, herencia autosómica recesiva o dominante según subtipo específico (ORPHA:207015). Progresión variable; puede afectar marcha, función manual y calidad de vida.
Diagnóstico
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa (EMG/ECV) para caracterizar patrón desmielinizante o axonal. Biopsia de nervio sural si diagnóstico incierto. Análisis genético molecular para confirmar mutaciones en genes implicados (según subtipo ORPHA:207015). Imagen de resonancia magnética de extremidades para descartar otras etiologías. Pruebas de función hepática y renal según subtipo. Criterios diagnósticos: síntomas neurológicos progresivos, hallazgos electrofisiológicos consistentes, confirmación genética.
Diagnóstico diferencial
1. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP): adquirida, responde a inmunoglobulina. 2. Síndrome de Guillain-Barré: evolución aguda (días-semanas) vs progresiva crónica en hereditarias. 3. Neuropatía hereditaria sensorial y autonómica (HSANII): predominio sensitivo y disfunción autonómica. 4. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): neuropatía hereditaria no especificada, requiere subtipificación genética. 5. Neuropatía secundaria (diabetes, toxinas, deficiencias B12): antecedentes tóxicos/metabólicos distintos.
Tratamiento
1ª línea: manejo sintomático con fisioterapia regular, terapia ocupacional y ortesis para estabilizar articulaciones. Gabapentina 300-3600 mg/día en 3 dosis o pregabalina 150-600 mg/día para neuropatía dolorosa. Seguimiento neurológico periódico (6-12 meses). 2ª línea: según fenotipo específico, considerar corticosteroides o inmunoglobulina si progresión rápida. Derivar a neurólogo especialista si: progresión acelerada, afectación autonómica significativa, necesidad de confirmación genética molecular o ensayos clínicos disponibles. Asesoramiento genético para familia (ORPHA:207015).