Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:90692. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Deficiencia aislada de hormona del crecimiento (AGHD, ORPHA:90692). Presentación: talla baja desproporcionada, retraso del crecimiento lineal desde infancia, facies característica con frente prominente y raíz nasal hundida. Examen físico: altura <-2 DE para edad, proporciones corporales normales, posible micropene en varones. Factores de riesgo: antecedentes perinatales adversos (hipoglucemia neonatal, ictericia severa), trauma craneoencefálico, tumores hipofisarios, radiación craneal. Pubertad frecuentemente retrasada. Metabolismo alterado con hipoglucemia en ayunas.
Diagnóstico
Pruebas clave: (1) Niveles basales de IGF-1 y IGFBP-3 reducidos. (2) Pruebas de estimulación (test de arginina, clonidina, L-DOPA): pico GH <10 ng/mL. (3) RMN hipofisaria para evaluar anatomía y descartar patología estructural. (4) Evaluación de otros ejes hormonales (ACTH, TSH, LH/FSH). Criterios: deficiencia confirmada de GH con ausencia de deficiencias múltiples de hormonas hipofisarias. ICD-10: E23.0 (cuando disponible).
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia múltiple de hormonas hipofisarias: afecta GH + otras hormonas (ACTH, TSH, LH/FSH). 2. Hipotiroidismo primario: talla baja con disminución metabolismo, TSH elevado. 3. Raquitismo: talla baja con deformidades óseas características, fosfato bajo, calcio anormal. 4. Displasia ósea: talla baja con anomalías esqueléticas radiografías específicas. 5. Síndrome de Noonan: baja talla con dismorfismo facial distintivo, cardiopatía congénita frecuente.
Tratamiento
Primera línea: somatropina (GH recombinante) 0.025-0.035 mg/kg/día subcutáneo diario o 0.03-0.07 mg/kg/semana repartido en inyecciones. Titular según respuesta de crecimiento (objetivo >5 cm/año). Monitorizar IGF-1 (mantener <+2 DE). Segunda línea si respuesta insuficiente: ajustar dosis hasta 0.05 mg/kg/día; descartar incumplimiento o malabsorción. Criterios derivación a endocrinólogo pediátrico: diagnóstico inicial, falta de respuesta, sospecha de deficiencia múltiple, manejo de transición a adultez. Vigilancia: función tiroidea y glucemia anual.