Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:183616. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación variable según genotipo. Síntomas visuales progresivos: disminución de agudeza visual, defectos campimétricos, dificultad para visión nocturna o fotopsia. Signos oftalmológicos: atrofia óptica, retinitis pigmentaria, opacidades corneales o cataratas congénitas según el subtipo genético. Alteraciones neuro-oftalmológicas: oftalmoparesia, nistagmo congénito, parálisis supranuclear de la mirada. Síntomas sistémicos variables: ataxia cerebelosa, polineuropatía, sordera, retraso psicomotor. Edad de inicio: neonatal a infancia temprana. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, autosómica dominante u X-ligada según mutación causal (ORPHA:183616).

Evaluación oftalmológica integral: agudeza visual, perimetría, biomicroscopía, oftalmoscopía, angiografía retiniana si procede. Neuroimagen: RMN cerebral y óptica para descartar lesiones estructurales, atrofia óptica, anomalías de sustancia blanca. Electrofisiología: ERG y PVE para evaluar función retiniana y conductibilidad visual. Estudio genético: secuenciación de genes implicados según fenotipo clínico (genes de atrofia óptica hereditaria, distrofias retinianas). Pruebas de función neurológica según clínica: audiometría, EMG si neuropatía asociada.

1. Atrofia Óptica Hereditaria Dominante (OPA1): mutación OPA1, inicio juvenil, pérdida visual lentamente progresiva, sin afectación sistémica significativa. 2. Retinitis Pigmentaria Ligada al X: ceguera nocturna temprana, fotopsia, constricción campimétrica, herencia X-ligada en varones. 3. Síndrome de Refsum: polineuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria, anosmia, niveles elevados de ácido fitánico (diagnóstico bioquímico). 4. Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: depresión central, pérdida visual subaguda, adultos jóvenes, mutaciones mitocondriales. 5. Síndrome de Behr: atrofia óptica congénita con espasticidad, nistagmo, ptosis; mutación TIMM8A, inicio infantil temprano.

No existe cura definitiva. Tratamiento sintomático: corrección refractiva óptima, dispositivos de baja visión, asesoramiento visual y rehabilitación. Fármacos según subtipo: idebenona (150-300 mg/día dividido en 3 dosis) en neuropatía óptica hereditaria de Leber; ácido docosahexaenoico (DHA) en algunas distrofias retinianas. Manejo neurológico: fisioterapia para ataxia o espasticidad, audífonos si sordera asociada. Asesoramiento genético: imprescindible para familia, consanguineidad. Seguimiento oftalmológico periódico cada 6-12 meses. Derivación a neuro-oftalmólogo si progresión rápida, afectación bilateral asimétrica o sospecha de complicaciones intracraneales. Ensayos clínicos: terapia génica en desarrollo para mutaciones específicas.