Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:217587. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Las enfermedades mitocondriales con miocardiopatía hipertrófica (MCH) presentan hipertrofia ventricular izquierda progresiva asociada a disfunción mitocondrial. Síntomas: disnea de esfuerzo, palpitaciones, síncope, fatiga extrema y dolor torácico. Examen físico: soplo sistólico eyectivo, cuarto ruido, signos de insuficiencia cardíaca. Factores de riesgo: herencia materna en algunos casos (mutaciones mtDNA), defectos en cadena respiratoria. Edad de presentación variable según mutación causal. Pueden acompañarse síntomas neurológicos (oftalmoplegia, neuropatía), musculares (miopatía proximal) o endocrinos (diabetes).

Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda (grosor pared >15 mm) sin dilatación de cavidad. ECG: ondas Q profundas, inversión T, signos de sobrecarga ventricular izquierda. Resonancia cardíaca con gadolinio: realce tardío intersticial o cicatricial. Estudios genéticos: secuenciación mtDNA y núcleo para mutaciones causales. Biopsia muscular: acúmulo lipídico, defectos respiratorios. Mediciones enzimáticas: déficit complejo I-IV. Lactato sérico y csf elevado en reposo o posejercicio. Criterios: Coherencia clínico-genética con Orphanet ORPHA:217587.

1. MCH sarcomérica (MYBPC3, MYH7): sin síntomas sistémicos, herencia autosómica dominante. 2. Miocardiopatía restrictiva infiltrativa: calcificación, engrosamiento endocárdico, sin hipertrofia simétrica. 3. Amiloidosis cardíaca: depósitos perivasculares en biopsia, afectación multiorgánica diferenciada. 4. Enfermedad de Fabry: córneas con opacidad cristalina, nefropatía progresiva, depositos lamelares. 5. Cardiomiopatía alcohólica: disfunción sistólica, dilatación, historia clara de consumo etílico.

1ª línea: betabloqueantes (metoprolol 50-200 mg/día) y IECA (enalapril 10-20 mg/día) para reducir gradientes y síntomas. Restricción ejercicio vigoroso. Suplementos mitocondriales (coenzima Q10 300-600 mg/día, L-carnitina 2-4 g/día, arginina periódica) con evidencia limitada. Antiarrítmicos si arritmias ventriculares (amiodarona 200 mg/día). Diuréticos si congestión. 2ª línea: disopirramida (300-600 mg/día) si persistencia de síntomas obstructivos. ICP septal en obstrucción severa (gradiente >50 mmHg) refractaria. Derivación a cardiología e inmunología mitocondrial si progresión, insuficiencia cardíaca refractaria o síntomas multiorgánicos, para considerar trasplante cardíaco en casos terminales.