Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158014. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) es una histiocitosis no neoplásica rara (ORPHA:158014) caracterizada por proliferación clonal de histiocitos. Presenta linfadenopatía cervical masiva bilateral indolora, frecuentemente con fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Puede afectar múltiples órganos: piel (papulonoódulos), hueso, SNC, mediastino. Examen físico: adenopatías generalizadas no supurantes, hepatosplenomegalia (30-50% casos), manifestaciones cutáneas. Predomina en niños y adultos jóvenes de origen africano. Los síntomas sistémicos son comunes; algunos casos cursan asintomáticos. Evolución variable: autolimitada, crónica o progresiva.
Diagnóstico
Diagnóstico definitivo mediante biopsia histológica con inmunofenotipaje: histiocitos CD68+, CD163+, factor XIIIa+; S100+ (variable). Hallazgo característico: emperipolesis (histiocitos vacuolados con linfocitos fagocitados). Estudios complementarios: TC cervical y torácica, resonancia magnética si sospecha SNC. Laboratorio: anemia, leucocitosis, hipergammaglobulinemia policlonal. PCR negativa para clonalidad. Diagnóstico diferencial requiere descartar linfoma, tuberculosis, otras histiocitosis (Langerhanshiocitosis, enfermedad de Erdheim-Chester).
Diagnóstico diferencial
1. Linfoma Hodgkin: adenopatías pero células Reed-Sternberg en biopsia, LDH elevada marcadamente. 2. Tuberculosis ganglionar: adenopatías con caseificación, PPD+, epidemiología específica. 3. Histiocitosis de células Langerhans: CD1a+, langerin+, afectación ósea lítica diferente, evolución típicamente más agresiva. 4. Enfermedad de Erdheim-Chester: deposición lipídica periósea bilateral simétrica, afectación ósea característica distinta. 5. Sarcoidosis: granulomas sin emperipolesis, ACE elevado, patrón radiológico hiliar típico.
Tratamiento
No existe tratamiento específico aprobado. Observación: muchos casos remiten espontáneamente sin intervención. Corticoides sistémicos (prednisona 0,5-1 mg/kg/día) como primera línea en enfermedad sintomática o progresiva, con taper lento. Segunda línea: metotrexato (15-25 mg/semana) o azatioprina si hay mala respuesta. Opciones adicionales (casos refractarios): ifosfamida, 6-mercaptopurina, rituximab (limitada evidencia). Derivar a oncohematología si: progresión visceral/SNC, refractariedad a corticoides, afectación multiorgánica severa o complicaciones. Manejo sintomático de síntomas B. Monitoreo: TC periódica según actividad clínica.