Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2494. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara caracterizada por gastropatía hiperplásica con hipersecreción mucosa. Presenta dolor epigástrico crónico, dispepsia, saciedad precoz y pérdida de peso progresiva. Náuseas, vómitos y ocasionalmente hematemesis por erosiones superficiales. Edema periférico y ascitis por hipoproteinemia secundaria a pérdida proteica gastroduodenal masiva. Examen físico: distensión abdominal, posible hepatomegalia, signos de desnutrición. Factores de riesgo: infección por Helicobacter pylori (asociación variable), citomegalovirus en inmunodeprimidos, exposición a proteínas antigénicas. Edad típica de presentación: 30-60 años, sin predominio claro de género.
Diagnóstico
Endoscopia digestiva alta con visualización de pliegues gástricos marcadamente engrosados (>1 cm), patrón cerebroide característico. Biopsia gástrica múltiple mostrando hiperplasia foveolar severa, edema intersticial e inflamación crónica leve. Laboratorio: hipoproteinemia (<6 g/dL), hipoalbuminemia, hipocloremia. Gammagrafía con tecnecio-99m para cuantificar pérdida proteica fecal (>100 mL/día confirma enteropatía exudativa). Endosonografía para descartar malignidad. Eradicación de H. pylori debe descartarse previamente como causa secundaria.
Diagnóstico diferencial
1) Carcinoma gástrico difuso: biopsia con células en anillo de sello diferencia; peor pronóstico. 2) Gastropatía por H. pylori: pliegues menos severos, responde a erradicación. 3) Síndrome de Zollinger-Ellison: hipersecreción ácida y gastrina elevada; úlceras duodenales asociadas. 4) Linfoma gástrico tipo MALT: infiltración linfoide en biopsia; presentación más agresiva. 5) Enfermedad de Crohn gástrica: úlceración transmural, afectación de múltiples segmentos GI.
Tratamiento
1ª línea: inhibidores de bomba de protones (omeprazol 40-80 mg/día dividido) para reducir hipersecreción ácida; anti-H2 adyuvantes. Suplementación proteica enteral (>90 g/día), soporte nutricional parenteral si es necesario. Eradificación de H. pylori si está presente (triple o cuádruple terapia). Dieta fraccionada, baja en grasa. Monitorización de albúmina sérica y balance proteico. 2ª línea: octreótida (100-300 μg s.c. 3 veces/día) para inhibir secreción mucosa si falla terapia médica. Gastrectomía subtotal/total considerada en casos refractarios con malnutrición severa progresiva o complicaciones recurrentes. Derivar a gastroenterología si no responde en 3-6 meses de tratamiento médico óptimo o presenta deterioro clínico.