Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:495274. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Neuropatía motora y sensitiva axonal de inicio típicamente en segunda-tercera década. Debilidad progresiva en miembros inferiores (distales a proximales), atrofia muscular de piernas y pies. Pie cavo, marcha steppage característica. Disminución de reflejos aquilianos. Parestesias y alteraciones sensitivas distales (modalidades vibratoria y propioceptiva principalmente). Calambres musculares frecuentes. Factores de riesgo genético: herencia autosómica dominante con penetrancia variable (mutaciones KANK1, TRPV4, otras). Progresión lenta, algunos pacientes mantienen deambulación en edad adulta. (raro) Orphanet:495274.
Diagnóstico
Electromiografía/electroneurografía: patrón axonal con velocidades de conducción relativamente normales o solo ligeramente enlentecidas, amplitudes de potencial de acción compuesto reducidas. Biopsia de nervio sural: degeneración axonal sin desmielinización (diferencia respecto CMT1). Estudio genético: secuenciación de KANK1 (gen mayoritario en CMT2T) y paneles genéticos de CMT. RMN de columna si síntomas proximales. Criterios diagnósticos: neuropatía hereditaria progresiva axonal sin demielinización significativa.
Diagnóstico diferencial
1) CMT tipo 1: desmielinización primaria, velocidades conducción <38 m/s, hipertrofia nerviosa en ecografía. 2) Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo HMSN-P: afectación predominantemente sensitiva proximal atípica para CMT2T. 3) Enfermedad de Fabry: dolor neuropático ardiente, angioqueratomas, compromiso visceral. 4) Diabetes: historia de hiperglucemia, síntomas simétricos distales, comorbilidades. 5) Deficiencia de B12: macrocitosis, signos de cordón posterior, mielopatía.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: sintomático y rehabilitador. Fisioterapia regular, ejercicio aeróbico controlado. Ortesis (AFO) para pie cavo/drop. Analgésicos para dolor neuropático (gabapentina 900-3600 mg/día dividido, pregabalina 150-600 mg/día). Asesoramiento genético y estudio familiar. Monitoreo clínico-electrofisiológico anual. 2ª línea: si dolor refractario, agregar duloxetina (30-60 mg/día) o amitriptilina. Derivar a neurólogo especialista si: progresión rápida, debut atípico, síntomas proximales severos, para confirmación diagnóstica molecular y manejo integral. Evaluación podológica para prevención de úlceras.