Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:217572. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según tipo de glucogenosis. Síntomas: disnea progresiva, ortopnea, edema periférico, fatiga, síncope. Signos: soplo sistólico apical (obstrucción subaórtica), ritmo de galope, hepatomegalia (acúmulo hepático de glucógeno), crepitantes pulmonares. Examen físico: cardiomegalia, signos de insuficiencia cardíaca congestiva. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, mutaciones en genes de síntesis/degradación de glucógeno (GBA, GAA, POMPE). Presentación neonatal o infantil según tipo. Progresión variable hacia fallo cardíaco refractario.
Diagnóstico
Ecocardiografía: hipertrofia ventricular izquierda simétrica, obstrucción subaórtica dinámica, disfunción sistodiastólica. ECG: ondas Q profundas, alteraciones ST-T, bloqueos. Niveles elevados de enzimas cardíacas (troponina, BNP). Biopsia muscular/cardíaca: depósitos intracelulares de glucógeno mediante tinción de PAS. Análisis genético: identificación de mutaciones patogénicas. Prueba de enzimas específicas (α-glucosidasa en Pompe, ramificadora en Cori-Forbes). RM cardíaca: fibrosis miocárdica con realce tardío.
Diagnóstico diferencial
1. Miocardiopatía hipertrófica genética primaria (gen MYBPC3, MYH7): diferencia en ausencia de acúmulo de glucógeno. 2. Enfermedad de Fabry: acúmulo lisosomal de globotriacilceramida, afectación renal y neurológica. 3. Amiloidosis cardíaca: depósitos de amiloide, no glucógeno, patrón ecocardiográfico diferente. 4. Miocardiopatía restrictiva infiltrativa: patrón hemodinámica restrictiva sin glucogenosis. 5. Insuficiencia cardíaca dilatada secundaria (viral, isquémica): sin hipertrofia característica.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: inhibidores ACE (enalapril 2.5-5 mg/día dividido) o bloqueadores AT1 (losartán 25-50 mg/día). Beta-bloqueadores (carvedilol 3.125-25 mg/día) para síntomas de obstrucción. Diuréticos (furosemida 20-40 mg/día) si congestión. Para Pompe: enzima de reemplazo (imiglucerase IV 20 mg/kg cada 2 semanas) o alglucosidasa alfa. 2ª línea: disopirámida (100-200 mg/día dividido) para obstrucción refractaria, betabloqueadores de mayor dosis. Trasplante cardíaco en fallo terminal. Derivar a cardiología pediátrica/genética: confirmación diagnóstica, manejo especializado, asesoramiento genético familiar. Evitar diuréticos excesivos y vasodilatadores si obstrucción significativa.