Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251529. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Embriofetopatía por exposición a teratógenos durante el embarazo. Manifestaciones varían según agente, dosis y trimestre de exposición. Hallazgos clínicos incluyen malformaciones congénitas múltiples, restricción del crecimiento intrauterino, microcefalia, cardiopatías, labio leporino, polidactilia, displasias esqueléticas, anomalías oftalmológicas y auditivas. Deficiencias del desarrollo neuropsicomotor, discapacidad intelectual, comportamiento alterado. Teratógenos comunes: anticonvulsivos (fenitoína, valproato), isotretinoína, warfarina, inhibidores ACE, litio, alcohol, cocaína. Factores de riesgo: exposición accidental, incumplimiento de suspensión farmacológica preconcepcional, automedicación, deficiencias prenatales de ácido fólico.
Diagnóstico
Diagnóstico basado en anamnesis detallada de exposiciones durante primer trimestre (período crítico de organogénesis). Ecografía obstétrica de alta resolución para identificar anomalías estructurales. Resonancia magnética prenatal complementaria. Análisis citogenético y molecular cuando se sospecha patrón sindrómica específico (síndrome fetal por fenitoína, warfarina o alcohol). Confirmación postnatal mediante exploración clínica exhaustiva, estudios imagenológicos y evaluación multidisciplinaria. Criterios Orphanet ORPHA:251529 para clasificación como enfermedad rara teratogénica.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome alcohólico fetal: microcefalia, anomalías faciales características, retraso desarrollo. 2. Síndrome fetal por fenitoína: hipertelorismo, nariz ancha, labio leporino. 3. Embriofetopatía por warfarina: displasia ósea, hipoplasia nasal, calcificaciones anormales. 4. Embriofetopatía por valproato: malformaciones cardíacas, espina bífida, anomalías urogenitales. 5. Trastorno del desarrollo sexual/anomalías por exposición a hormonas: virilización no concordante con cariotipo.
Tratamiento
No existe tratamiento específico; manejo es preventivo y paliativo. Suspensión inmediata de teratógeno identificado si exposición ocurre en gestación. Evaluación obstétrica y fetal periódica. Asesoramiento genético y reproductivo preconcepcional. Tras nacimiento: intervención multidisciplinaria (pediatría, neurología, cirugía, logopedia, psicología). Cirugía correctiva de malformaciones cuando sea viable. Estimulación temprana e intervención neuropsicomotriz. Educación especial según discapacidad intelectual. Seguimiento cardiológico y oftalmológico. DERIVACIÓN: si malformaciones complejas o necesidad de procedimientos quirúrgicos múltiples → cirugía pediátrica y centros especializados en teratología.