Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:91491. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Ectropión uveal congénito (raro, ORPHA:91491) presenta despliegue anormal del epitelio pigmentario de la úvea anterior, típicamente visible en el borde pupilar y zona ciliar. Síntomas pueden incluir fotofobia leve, irritación ocular e hiperemia conjuntival. Al examen físico se observa línea pigmentada oscura ectópica en superficie anterior del iris, diferente de la variante adquirida. Puede asociarse a síndromes oculares o sistémicos. La mayoría permanece asintomática siendo hallazgo casual. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares y algunas displasias del segmento anterior. Sin complicaciones visuales graves en la mayoría de casos.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico mediante biomicroscopía con lámpara de hendidura, demostrando ectasia pigmentaria del epitelio uveal anterior anormal. Gonioscopia útil para evaluar ángulo camerular. Fotografía digital del segmento anterior documenta hallazgos. Diferenciación de ectropión uveal adquirido (asociado a glaucoma secundario, uveítis). No existen criterios formales estandarizados; diagnóstico se basa en hallazgos biomicroscópicos característicos. Derivar a oftalmología pediátrica si se identifica en lactantes.
Diagnóstico diferencial
1) Ectropión uveal adquirido: asociado a glaucoma crónico o uveítis, aparece después de infancia. 2) Heterocromía del iris: diferente distribución pigmentaria sin ectasia tisular. 3) Nevo de iris: lesión focal pigmentada, no afecta epitelio ciliar extensamente. 4) Síndrome de Rieger: malformaciones ectodérmicas múltiples con hallazgos más generalizados. 5) Displasia mesodermal anterior: alteración mayor del segmento anterior con defectos estructurales adicionales.
Tratamiento
Manejo conservador observacional, ya que la mayoría es asintomática sin compromiso visual. Seguimiento oftalmológico periódico (cada 6-12 meses) para detectar complicaciones como glaucoma secundario o córnea afectada. Medidas sintomáticas: lágrimas artificiales si hay irritación; gafas de protección solar si fotofobia. Tratamiento quirúrgico no indicado rutinariamente a menos que haya complicaciones (glaucoma refractario, afectación corneal significativa). Derivar a oftalmología pediátrica especializada si asocia otros hallazgos de síndrome congénito o si desarrolla elevación presión intraocular. Control oftalmológico de rutina a largo plazo.