Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99171. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El ectropión congénito aislado se caracteriza por eversión del párpado inferior con exposición de la conjuntiva tarsal y bulbar. Los pacientes presentan lagrimeo excesivo, irritación ocular, sensación de cuerpo extraño y fotofobia. El examen físico revela margen palpebral evertido, conjuntiva roja e hipertrófica, posible queratitis puntata superficial por exposición. Puede acompañarse de blefaroespasmo reflejo. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de displasia palparral o síndrome genético subyacente. La afección suele unilateral, aunque puede presentarse bilateralmente. La edad de presentación es variable según severidad congénita.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico mediante examen oftalmológico directo evaluando posición del margen palpebral inferior, simetría y grado de eversión. Se documenta con fotografía clínica. Prueba de Schirmer para evaluar lágrima basal. Biomicroscopia para detectar queratitis por exposición. Se descartan causas secundarias (cicatricial, paralítica, involucional). Evaluación genética si se sospecha síndrome asociado (Ehlers-Danlos, Treacher Collins). ICD-10: H02.1 (Ectropión del párpado). Código Orphanet: ORPHA:99171.
Diagnóstico diferencial
1. Ectropión cicatricial: antecedente de trauma, quemadura o cirugía palpebral previa. 2. Ectropión paralítico: asociado a parálisis de Bell o lesión del nervio facial; asimetría aguda. 3. Ectropión involucional: edad avanzada, laxitud ligamentaria progresiva sin causa congénita. 4. Síndrome de Ehlers-Danlos (raro): hipermovilidad, hiperlaxitud sistémica, fragilidad tisular concomitante. 5. Síndrome de Treacher Collins (raro): dismorfismo facial múltiple, hipoplasia malar, malformaciones auriculares asociadas.
Tratamiento
Tratamiento conservador: lubricantes oftálmicos (lágrimas artificiales 4-6 veces/día), pomada ocular nocturna, protección con anteojos. Parches oculares si queratitis severa. Primera línea quirúrgica para ectropión congénito sintomático: cirugía de acortamiento horizontal del párpado (técnica de Kuhnt-Szymanowski o resección retractor-Müller). Técnica alternativa: injerto de espesor completo si laxitud severa. Derivar a oftalmología pediátrica/plástica ocular si: síntomas refractarios al tratamiento conservador, riesgo de úlcera corneal, compromiso visual documentado, o presentación sindrómica. Seguimiento postquirúrgico a 1, 4 y 12 semanas.