Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:353. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Distrofia muscular de cinturas tipo R5 (LGMDR5) se manifiesta por debilidad progresiva simétrica de músculos proximales (cintura pélvica y escapular), generalmente iniciando en la infancia o adolescencia. El paciente presenta dificultad para levantarse, subir escaleras, marcha de Trendelenburg y pseudohipertrofia de pantorrillas. Examen físico evidencia atrofia muscular proximal con preservación de fuerzas distales. Elevación marcada de creatinfosfoquinasa (CK) (>5 veces lo normal). Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, mutaciones en SGCG (gen gamma-sarcoglicano). Progresión variable hacia debilidad funcional grave. Miocardiopatía dilatada y arritmias en algunos pacientes.
Diagnóstico
Diagnóstico requiere: (1) CK marcadamente elevada (>1000 UI/L); (2) Biopsia muscular con necrosis/inflamación focal e inmunohistoquímica mostrando deficiencia de gamma-sarcoglicano en membrana plasmática; (3) Análisis genético confirmatorio: mutaciones bialélicas en SGCG; (4) Electromiograma patrón miopático. Resonancia magnética muscular evidencia patrón de afectación selectiva. Ecografía cardiaca para descartar miocardiopatía. (Raro - Orphanet ORPHA:353).
Diagnóstico diferencial
1. LGMD tipo R1 (SGCA): deficiencia de alfa-sarcoglicano en membrana, patrón diferente de afectación muscular. 2. LGMD tipo R2 (SGCB): deficiencia de beta-sarcoglicano, similar presentación pero inmunomarcaje distinto. 3. LGMD tipo R3 (SGCD): deficiencia de delta-sarcoglicano, afectación muscular variable. 4. Distrofia muscular de Duchenne: herencia ligada a X, afectación precoz de deltoides, elevación CK aún mayor. 5. Miopatía inflamatoria autoinmune: curso más variable, respuesta a corticoides, CK moderada.
Tratamiento
Tratamiento de soporte: (1ª línea) fisioterapia regular, órtesis para marcha, corticoides a dosis bajas (prednisona 0,75 mg/kg/día alternos) en pacientes seleccionados por 2-3 meses con reevaluación. Monitoreo cardiológico cada 6-12 meses. Si hay miocardiopatía: IECA, betabloqueantes. (2ª línea) si progresión rápida o miocardiopatía grave, valorar ensayos clínicos con terapia génica. Derivación a neuromuscular pediátrico/adulto para manejo especializado. Seguimiento multidisciplinario (cardiología, neumología por insuficiencia respiratoria). Asesoramiento genético a familia. (Raro - ORPHA:353).