Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:264. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B (LGMD1B) se caracteriza por debilidad progresiva simétrica de músculos proximales de hombros, caderas y muslos, con inicio típicamente en la tercera a cuarta década. El examen físico evidencia atrofia muscular, pseudohipertrofia ocasional y elevación de CPK (hasta 10 veces el límite superior). Los pacientes presentan dificultad para levantarse de silla, subir escaleras y alcanzar objetos elevados. Puede asociarse con arritmias cardíacas y afectación respiratoria leve. El fenotipo es variable incluso dentro de familias afectadas. Factor genético: mutación dominante, penetrancia incompleta. Progresión lenta hacia discapacidad funcional moderada en décadas.
Diagnóstico
Electromiografía muestra patrón miopático con potenciales polifásicos de corta duración. Biopsia muscular evidencia distrofia leve con variabilidad de fibras, infiltración grasa ocasional. Resonancia magnética muscular: atrofia selectiva de músculos glúteos y de la cintura escapular. Diagnóstico molecular: secuenciación génica identifica mutaciones en LMNA (encodeína lamina A/C) o genes relacionados. CPK elevada. Electrocardiograma y ecocardiograma para evaluar afectación cardíaca. Referencia: Orphanet ORPHA:264.
Diagnóstico diferencial
1. LGMD1A (mutación MYOT): diferencia clave clínica indistinguible, requiere confirmación genética. 2. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante: contracturas articulares tempranas prominentes y arritmias graves frecuentes. 3. LGMD2 autosómica recesiva: herencia recesiva, inicio más temprano, afectación cardíaca menos común. 4. Miopatía por deficiencia de glucógeno (raro): acúmulo vacuolar en biopsia, hipoglucemia inducida por ejercicio. 5. Polimiositis: elevación CK más severa, inflamación activa en biopsia, respuesta a corticoides.
Tratamiento
Tratamiento sintomático: fisioterapia y ejercicio regulador moderado para preservar función. Monitoreo cardíaco anual con ECG y ecocardiograma por riesgo arrítmico. Sin fármacos específicamente aprobados (raro). Corticoides no están indicados de rutina. Asesoramiento genético familiar obligatorio. Derivar a especialista de enfermedades neuromusculares y cardiología si: arritmias, insuficiencia cardíaca, afectación respiratoria progresiva o velocidad de deterioro acelerada. Considerar estudios genéticos prenatales en familias con fenotipos severos. Soporte psicosocial y rehabilitación integral.