Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:157973. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación neonatal o infantil temprana con hipoterciopelía, rigidez articular progresiva y contracturas. Debilidad muscular proximal simétrica, alteración de marcha tipo Gowers. Facies característica: labios prominentes, micrognacia. Retraso en adquisición de hitos motores. Afectación cardíaca: arritmias, cardiomiopatía restrictiva o dilatada. Afectación respiratoria: insuficiencia progresiva. Pueden presentar lipoatrofia. Algunos pacientes desarrollan neuropatía periférica. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva o dominante negativa según mutación LMNA.

Biopsia muscular: necrosis, regeneración, fibrosis variable. Resonancia magnética muscular: patrón selectivo de afectación. Electromiografía: miopatía. Enzimas musculares (CK) elevadas. Ecocardiografía y ECG: evaluar afectación cardíaca. Pruebas genéticas: secuenciación LMNA confirma diagnóstico. Inmunohistoquímica: deficiencia de proteínas laminares A/C. Biopsia cutánea en formas neonatales puede mostrar hallazgos característicos.

1. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: diferencia es patrón de contracturas iniciales en codos/tobillos. 2. Distrofia muscular congénita merosín-negativa: defecto en laminina-α2, afectación white matter en RMN cerebral. 3. Artrogriposis múltiple congénita: contracturas presentes al nacimiento sin miopatía degenerativa. 4. Miopatía nemalínica: cuerpos nemálicos en biopsia, sin mutación LMNA. 5. Cardiomiopatía dilatada familial: afectación cardíaca prominente sin distrofia muscular significativa.

No existe cura específica. Tratamiento sintomático: fisioterapia para mantener rango articular y prevenir contracturas. Corticosteroides (prednisona 0,75-1 mg/kg/día) pueden ralentizar progresión muscular. Monitoreo cardíaco cada 6-12 meses; considerar ICD/marcapasos si arritmias. Soporte respiratorio nocturno si hipercapnia. Nutrición optimizada. En formas neonatales severas, cuidados paliativos. Derivar a cardiología pediátrica y neuromuscular. Ensayos clínicos con antiinflamatorios o terapia génica emergentes (raro - ORPHA:157973). Asesoramiento genético familiar.