Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:555877. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según sexo y gravedad. En varones afectados: insuficiencia mitral progresiva, soplo sistólico apical, disnea de esfuerzo, palpitaciones y síncope. En mujeres portadoras: manifestaciones leves o asintomáticas por inactivación del cromosoma X. Examen físico revela regurgitación mitral, a menudo con chasquido sistólico medio. Factores de riesgo: antecedente familiar (herencia ligada a X), displasia del tejido conectivo asociada. Pueden detectarse anomalías óseas y dismorfias faciales leves. Progresión variable: algunos pacientes desarrollan insuficiencia cardiaca, arritmias supraventriculares o necesidad de intervención quirúrgica en adolescencia-adultez temprana.
Diagnóstico
Ecocardiografía transesofágica: hallazgo cardinal de prolapso mitral con espesor aumentado de velos (>5 mm), movimiento anormal durante sístole. Análisis genético: mutaciones en gen FLNA (filamine A) confirman diagnóstico. Patrón herencia ligada a X con penetrancia variable. ECG puede mostrar ondas T planas o invertidas, prolongación PR. Radiografía de tórax: cardiomegalia en casos avanzados. Criterios diagnósticos combinan fenotipo ecocardiográfico característico con confirmación molecular.
Diagnóstico diferencial
1. Prolapso mitral primario (MVP clásico): similar ecocardiográficamente pero sin mutaciones FLNA ni patrón hereditario X-ligado. 2. Síndrome de Marfan: compromiso multisistémico (esquelético, ocular) con mutación FBN1, no FLNA. 3. Síndrome de Ehlers-Danlos: hiperlaxitud sistémica y fragilidad tisular más evidente; genes diferentes. 4. Displasia fibroelástica (raro): afecta válvulas múltiples, genética distinta. 5. Endocarditis infecciosa: insuficiencia mitral adquirida aguda, antecedentes infecciosos, hemocultivos positivos.
Tratamiento
Primera línea: manejo conservador con restricción actividad física vigorosa, betabloqueantes (atenolol 25-100 mg/día o metoprolol 50-200 mg/día) para reducir contractilidad e ictus mitral. Profilaxis endocarditis no recomendada según guidelines actuales (AHA 2007). Monitoreo ecocardiográfico anual-bianual. Anticoagulación (warfarina INR 2-3) si fibrilación auricular. Segunda línea: inhibidores ACE (enalapril 10-40 mg/día) si deterioro ventricular. Derivación cardiología pediátrica/adultos: progresión sintomática, fracción eyección <50%, insuficiencia mitral severa (Vena contracta >6 mm). Cirugía valvular: indicada en refractarios a médica con síntomas severos o disfunción VI avanzada.