Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93275. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La displasia tanatofórica variante Glasgow (DTG) es una osteocondrodisplasia letal caracterizada por acortamiento severo de miembros, tórax estrecho, frente prominente y cifosis dorsal. Los recién nacidos presentan micromelia marcada, patas de loto (flexión fija de extremidades), ausencia de ossificación del esternón y anomalías vertebrales. La insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar severa es la causa principal de muerte neonatal. Se evidencia cianosis, trabajo respiratorio aumentado y signos de shock. Otros hallazgos incluyen hipoplasia mandibular, orejas bajas y dismorfias faciales. Los factores de riesgo incluyen herencia autosómica recesiva (mutaciones FGFR3) y consanguinidad parental.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal mediante ecografía: acortamiento femoral extremo (ratio femoral <50% longitud esperada), hipoplasia de tórax con índice tóraco-pélvico reducido, desproporción acromélica severa. Radiografía postnatal revela hipoplasia pulmonar, vértebras planas, alteraciones costales y ausencia de osificación del esternón. Confirmación mediante secuenciación de FGFR3 (variante ORPHA:93275). Criterios clásicos: defectos severos del esqueleto sin hidrocefalia visible, acortamiento micromélico simétrico. Estudios de imagen muestran hipoplasia pulmonar severa (hallazgo pronóstico).
Diagnóstico diferencial
1. Displasia tanatofórica tipo 1 (DTT1): similar pero con estenosis de canal raquídeo y cifosis más severa. 2. Displasia tanatofórica tipo 2: curva femoral característica en "camarón", menos frecuente. 3. Acondroplasia severa: herencia autosómica dominante, hidrocefalia progressiva, supervivencia posible. 4. Hipoplasia pulmonar primaria aislada: sin displasia esquelética asociada. 5. Síndrome de Jarcho-Levin: defectos vertebrales y costales, pero miembros preservados.
Tratamiento
Manejo paliativo exclusivo dado pronóstico letal. Soporte respiratorio transitorio (oxigenoterapia, ventilación mecánica) según deseos familiares; no recomendado intubación agresiva. Cuidados paliativos perinatal: confort, control del dolor (opioide: morfina 0.1 mg/kg/dosis c/3-4h), manejo térmico. Asesoramiento genético prenatal y postmortem para consanguíneos. Confirmación diagnóstica posparto mediante autopsia e identificación de mutación FGFR3. NO hay tratamiento modificador de enfermedad. Derivación a genetista clínico para consejería reproductiva. Apoyo psicosocial a familia. (Raro) ORPHA:93275.