Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2347. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Displasia ósea letal del espectro de las condrodisplasias, manifestada en período perinatal o intrauterino. Presenta enanismo severo, estenosis traqueal y laryngea, contracturas articulares, deformidades torácicas que comprometen mecánica respiratoria. Examen físico revela talla muy baja (<-4 DE), facies característica con hipertelorismo, paladar hendido frecuente, limitación severa de movilidad articular. Radiografías muestran osificación irregular de huesos largos, vértebras aplanadas, pelvis estrecha. Herencia autosómica recesiva. Diagnosticable prenatalmente por ultrasonido obstétrico a partir del segundo trimestre.
Diagnóstico
Estudios de imagen: radiografías de esqueleto completo muestran displasia ósea generalizada con patrón similar a Kniest. Ecografía prenatal detecta talla fetal reducida severa, hipomineralizacion ósea, deformidades esqueléticas. Resonancia magnética fetal documenta compresión de vía aérea. Biopsia de cartílago y análisis histopatológico muestran fibrosis intersticial característica. Confirmación por secuenciación génica (mutaciones en COL2A1 u otros genes colágenicos). Criterios: manifestaciones clínico-radiológicas compatibles + fenotipo perinatal letal.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia tipo Kniest (raro, ORPHA:2344): menos severa, compatible con vida postnatal prolongada. 2. Displasia tanatofórica (raro, ORPHA:3319): estenosis traqueal más severa, patrón radiológico distinct con 'patas de telephone'. 3. Acondroplasia letal (raro, ORPHA:93474): hipoplasia pulmonar más prominente, radiografía con acortamiento óseo más uniforme. 4. Condrodisplasia puntata ligada a X (raro, ORPHA:1510): calcificaciones puntatas, menos fibrosis cartilaginosa. 5. Osteogénesis imperfecta tipo II (raro, ORPHA:51457): mayor fragilidad ósea, osteopenia marcada.
Tratamiento
Manejo: prenatal—asesoramiento genético, confirmación diagnóstica por imaging y genética molecular. Consejería perinatal sobre pronóstico letal, opciones reproductivas. Parto en centro especializado con capacidad de soporte vital neonatal (UCIN). Postnatal—manejo de vía aérea potencialmente comprometida (consideración de traqueostomía precoz si hay estenosis severa). Soporte respiratorio según severidad. Manejo del dolor y cuidados paliativos. Nutrición adaptada si hay dificultades de deglución. Derivación a genetista pediátrico, neonatólogo, otorrinolaringólogo. Pronóstico: letal intrauterino o en período perinatal precoz. Seguimiento familiar: asesoramiento para recurrencia 25% (herencia AR).