Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93108. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La displasia renal (ORPHA:93108) es una enfermedad del desarrollo renal caracterizada por desorganización de la arquitectura parenquimatosa normal con presencia de cartílago, tejido fibroso y elementos embrionarios. Manifestaciones: oligohidramnios prenatal, abdomen distendido, insuficiencia renal progresiva, hipertensión arterial. Hallazgo físico: riñones aumentados de tamaño irregular, palpables. Factores de riesgo: anomalías cromosómicas, mutaciones en genes del desarrollo (PAX8, GDNF), antecedentes familiares de displasia renal multiquística. Variantes clínicas: unilateral vs bilateral (más grave). Progresión a enfermedad renal crónica (ERC) estadios 3-5.
Diagnóstico
Imagenología: ecografía prenatal y postnatal muestra riñones desorganizados, quistos múltiples irregulares, parénquima heterogéneo sin arquitectura corticomedular definida. Tomografía computada: confirmación de desorganización parenquimatosa. Función renal: creatinina sérica, filtrado glomerular estimado (FGe), proteinuria. Estudio genético: secuenciación de genes asociados (PAX8, GDNF, RET) en casos hereditarios. Biopsia renal: reservada para casos con presentación atípica; histología confirma hipoplasia/displasia con dilatación tubular. Analítica urinaria: detecta hematuria microscópica.
Diagnóstico diferencial
1) Riñón multiquístico displásico: ausencia de parénquima funcionante, pronóstico más grave. 2) Hipoplasia renal: reducción de tamaño con arquitectura normal, menor desorganización tisular. 3) Reflujo vesicoureteral con nefropatía: cicatrices focales vs displasia difusa. 4) Displasia cística del riñón neonatal: predominio de quistes, origen diferente. 5) Síndrome de Potter: displasia bilateral severa con secuelas fetales graves (facies característica, alteraciones esqueléticas).
Tratamiento
Primera línea: manejo conservador con control tensional (inhibidores de la ECA/ARA-II), protección renal (evitar nefrotóxicos), monitoreo semestral de función renal y presión arterial. Suplementación de electrolitos si existe tubulopatía. Segunda línea: si ERC avanzada (FGe <30 mL/min/1.73m²) iniciar derivación a nefrología para preparación de terapia renal sustitutiva (diálisis, trasplante). Derivación urgente a especialista (nefrología pediátrica/nefología): presentación bilateral, deterioro rápido de función renal, hipertensión refractaria, oligohidramnios severo prenatal. Consejería genética en casos hereditarios. Vigilancia: ecografía renal anual, HTA control, proteinuria.