Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93346. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick (raro, ORPHA:93346) es una osteocondrodisplasia autosómica recesiva que afecta principalmente columna vertebral y epífisis metafisarias. Presenta baja talla desproporcionada desde infancia, cifosis progresiva, escoliosis, pectus carinatum y contracturas articulares. El examen físico revela acortamiento de extremidades, cara característica con nariz ancha y epicantos, limitación de movimientos articulares. Los factores de riesgo incluyen consanguinidad parental e historia familiar positiva. Complicaciones incluyen compresión medular, cardiopulmonares por deformidad torácica y movilidad reducida. La progresión es variable pero típicamente severa en primera década de vida.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante radiografías de columna y esqueleto: platispondilia, defectos metafisarios irregulares, cifosis-escoliosis progresiva. Análisis molecular: mutaciones en COL2A1 (colágeno tipo II) confirman diagnóstico. RMN columna para evaluar compresión medular. Evaluación oftalmológica y cardiaca obligatoria. Criterios clínicos + hallazgos radiológicos + confirmación genética establecen diagnóstico definitivo. No existen scores de severidad estandarizados pero Beighton modificado evalúa hiperlaxitud asociada.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia espondiloepimetafisaria tipo Kimberley: defectos metafisarios más leves, mejor pronóstico funcional. 2. Condrodisplasia punctata: calcificaciones puntiformes epifisarias, mayor hipoplasia nasal, herencia variable. 3. Síndrome de Kniest: mayor hipoplasia de cuerpos vertebrales, opacidad corneal más frecuente, mutación COL2A1 diferente. 4. Displasia metatrópica: cambio fenotípico con edad, extremidades más afectadas que columna. 5. Displasia sepondilometafisaria tipo Kozlowski: defectos metafisarios más homogéneos, mejor estatura relativa.
Tratamiento
Tratamiento multidisciplinario sin cura específica. 1ª línea: fisioterapia intensiva regular, corsé ortopédico para cifoscoliosis progresiva, analgesia (paracetamol 500-1000 mg c/6h; AINE si requiere), control oftalmológico y cardiológico seriado. Suplementación vitamínica D. 2ª línea: tratamiento quirúrgico (artrodesis espinal) si cifosis >60° o compresión medular sintomática; osteotomías correctoras según progresión. Manejo multidisciplinario: pediatría, ortopedia, genética, neumología. Derivar a especialista (genetista clínico, ortopeda pediátrico) en diagnóstico confirmado. Evaluación cardiaca prenatal en próximos embarazos por riesgo de recurrencia (25% si ambos progenitores portadores).