Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93284. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La displasia espondiloepifisaria tardía (DESD) es una condrodisplasia que se manifiesta entre los 5-10 años de vida con baja talla progresiva, cifosis dorsal y alteraciones en extremidades inferiores. Examen físico: estatura reducida (120-150 cm en adultos), escoliosis o cifosis, limitación de movilidad espinal, marcha alterada, posible pie plano. Puede haber compromiso visual por miopía o astigmatismo. No hay afectación intelectual. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (mutaciones en SOX9, TRAPPC2, FKBP65). Edad de inicio tardío diferencia esta forma de displasias espondiloepifisarias congénitas. Progresión variable según gravedad genética.
Diagnóstico
Hallazgos radiológicos clave: acuñamiento y platispondilia vertebral, hipoplasia epifisaria, especialmente en caderas y rodillas, retardo en osificación de epífisis. Resonancia magnética evalúa médula espinal. Estudio genético: secuenciación de SOX9, TRAPPC2, FKBP65 (genes más frecuentes). Edad de presentación >5 años. Diagnóstico clínico-radiológico confirmado por pruebas moleculares. No hay criterios estandarizados tipo Nosology pero basado en ORPHA:93284.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia espondiloepifisaria congenita: inicio neonatal vs tardío (>5 años). 2. Condrodisplasia metafisaria: afectación principalmente metafisaria vs epifisaria. 3. Mucopolisacaridosis tipo IV: progresión sistémica, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos. 4. Déficit de vitamina D refractaria: antecedentes nutricionales, laboratorio alterado, respuesta a tratamiento. 5. Distrofia ósea hereditaria tipo Schmid: patrón radiológico metafisario distinto, síntomas más precoces.
Tratamiento
Tratamiento sintomático y de soporte: fisioterapia progresiva para mantener movilidad espinal, ejercicios de fortalecimiento. Corrección ortopédica de escoliosis si >40° mediante corsé o cirugía. Manejo del dolor con antiinflamatorios (ibuprofeno 400-600 mg cada 6-8 h) si es necesario. Seguimiento oftalmológico para corrección visual. Vigilancia del crecimiento y nutrición. Derivar a especialista (genetista, ortopeda pediátrico, fisiatra) si: progresión rápida, síntomas neurológicos, escoliosis severa o inestabilidad espinal. Asesoramiento genético para familia. Sin tratamiento curativo disponible.