Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93308. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La displasia epifisaria múltiple tipo 1 (DEM1) se presenta con talla baja de inicio infanto-juvenil, limitación progresiva de la movilidad articular y dolor articular intermitente. Al examen físico destaca acortamiento de extremidades, deformidades articulares (genu valgo/varo), contracturas en codos y caderas, y manos cortas. La marcha puede estar comprometida. Los síntomas generalmente inician entre los 2-10 años. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante (mutaciones en COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, SLC26A2). Algunas formas muestran progresión lenta con artrosis prematura en la adultez.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos característicos: cambios epifisarios (irregularidad, achatamiento, fragmentación), platiespondilia leve, y afectación simétrica de caderas, rodillas, tobillos y hombros. La resonancia magnética muestra anomalías en cartílago epifisario. Estudio genético: secuenciación de genes COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 y SLC26A2 confirma diagnóstico (ORPHA:93308). El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis con análisis molecular. No existen criterios diagnósticos formales unificados; se utiliza clasificación Orphanet basada en fenotipo y genotipo.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia epifisaria múltiple tipo 2 (DEM2/ORPHA:93311): herencia recesiva, más severa, afectación metacarpianos. 2. Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen: afectación prominente metafisaria, hipercalcemia. 3. Estridor condróideoósteo (raro/ORPHA:2727): afectación laríngea, osificación anómala. 4. Artroosteodisplasia tipo Blomstrand (raro): hipercalcemia, osificación heterotópica precoz. 5. Displasia sepondiloepimétar tipo Strudwick: columna vertebral gravemente afectada, deformidad progresiva severa.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo. Manejo multidisciplinario: 1ª línea: fisioterapia regular, ejercicio moderado para mantener movilidad, analgésicos según necesidad (paracetamol, AINE). Ortesis/plantillas personalizadas para corrección postural. Vigilancia del crecimiento y desarrollo. 2ª línea: cirugía ortopédica para corrección de deformidades angulares graves (osteotomía) y limitación funcional severa (artroplastia en casos de artrosis prematura). Asesoramiento genético familiar. Derivación a especialista (genetista clínico, reumatología pediátrica, traumatología) si: progresión acelerada, compromiso funcional severo, necesidad de intervención quirúrgica, o para confirmar diagnóstico genético.