Displasia de Singleton-Merten

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:85191. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Displasia de Singleton-Merten (raro, ORPHA:85191) es una osteodisplasia hereditaria caracterizada por osificación ectópica progresiva, calcificaciones vasculares y anomalías dentarias. Se presenta con baja estatura desproporcionada, rigidez articular progresiva (especialmente columna vertebral y caderas), contracturas en flexión e hipoplasia dental. Los pacientes desarrollan calcificaciones subcutáneas, ligamentarias y vasculares que pueden comprometer movilidad. Hay reportes de complicaciones cardiovasculares por calcificación aórtica. Herencia autosómica dominante o recesiva. Inicio variable desde infancia-juventud. Factores de riesgo: antecedentes familiares positivos.

Diagnóstico clínico-radiológico: radiografías de esqueleto completo muestran osificación ectópica paravertebral y periarticular, calcificaciones vasculares en tomografía o angio-TC. Hallazgos dentarios característicos (hipoplasia, microdontia). Prueba genética confirma mutación (gen CDMP1/GDF6 en forma dominante). Análisis bioquímico: niveles normales de fosfatasa alcalina y calcio sérico (diferencia clave con pseudohipoparatiroidismo). Evaluación cardiovascular: ecocardiograma para descartar afectación valvular.

1. Síndrome DISH (Anquilosis Espinal Difusa): calcificaciones ligamentarias pero sin anomalías dentarias ni osificación ectópica periarticular progresiva. 2. Pseudohipoparatiroidismo: baja estatura pero con hipocalcemia/hiperfosfatemia y resistencia hormonal. 3. Firodisplasia osificante progresiva (FOP): osificación ectópica muscular traumático-inducida con malformaciones esqueléticas distintas. 4. Síndrome de Keutel: calcificaciones vasculares pero con sordera y malformaciones cartilaginosas. 5. Displasia esquelética hipofosfoatémica: defecto mineralización pero sin osificación ectópica progresiva.

Sin curación específica. Tratamiento sintomático: analgésicos (paracetamol 500-1000 mg/8h; AINE si no contraindicación: ibuprofeno 400-600 mg/8h) para dolor articular. Fisioterapia activa regular para mantener rango articular y prevenir contracturas. Bisfosfonatos (alendronato 10 mg/día oral o risedronato 5 mg/día) pueden ralentizar osificación ectópica en algunos casos, evidencia limitada. Evitar traumatismos que aceleren osificación. Seguimiento cardiovascular semestral (ecocardiograma). Derivar a: Genetista (asesoramiento, confirmación diagnóstica), Reumatólogo (manejo articular), Cardiólogo si calcificaciones vasculares, Odontólogo para anomalías dentarias. Vigilancia cada 6-12 meses por progresión lenta pero inexorable.