Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:529974. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con diarrea crónica (>4 semanas), dolor abdominal cólico, tenesmo y deposiciones sanguinolentas. Examen físico: dolor a la palpación abdominal, distensión, signos de malnutrición (pérdida ponderal, edema). Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), susceptibilidad genética (polimorfismos en NOD2, IL23R), disbiosis y disregulación de barrera intestinal. Manifestaciones extraintestinales: artralgia, eritema nodoso, aftas orales. Pueden coexistir inmunodeficiencias combinadas o autoinmunidad sistémica según fenotipo clínico.
Diagnóstico
Colonoscopia con biopsias múltiples (ileón, colon segmentario) demostrando inflamación transmural, úlceras, granulomas no caseificantes. Laboratorio: elevación de proteína C reactiva, velocidad de sedimentación globular, calprotectina fecal >250 μg/g. Serología: ANCA+, ASCA+ según fenotipo. Resonancia magnética enterográfica para evaluación de fibrosis y complicaciones. Histopatología diferencia Crohn de colitis ulcerosa. Evaluación inmunológica (linfocitos T/B, citoquinas) según clínica.
Diagnóstico diferencial
1) Colitis infecciosa (Clostridium difficile, disentería) - ausencia de granulomas e inflamación transitoria. 2) Enfermedad celíaca - serología positiva (anti-tTG), mejoría con dieta sin gluten. 3) Síndrome de intestino irritable - sin marcadores inflamatorios ni cambios histológicos. 4) Tuberculosis intestinal - AFB+, antecedentes epidemiológicos, respuesta a antituberculosos. 5) Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) - presentación neonatal, infecciones oportunistas recurrentes, linfopenia severa.
Tratamiento
1ª línea: 5-ASA (mesalazina 2-4 g/día dividido) + corticoides sistémicos (prednisona 0.5-1 mg/kg hasta remisión, luego tapering gradual en 8-12 semanas). Azatioprina 1-2.5 mg/kg/día o 6-mercaptopurina como ahorradores de corticoides. Anti-TNFα (infliximab 5 mg/kg IV weeks 0,2,6 + mantenimiento c/8 semanas) si fallo a esteroides. 2ª línea: vedolizumab (antagonista α4β7) o ustekinumab (anti-IL12/23). Soporte nutricional, suplementos (B12, ácido fólico, hierro). Derivar a gastroenterología pediátrica y/o inmunología clínica si: respuesta subóptima, complicaciones estenóticas/fistulizantes, o fenotipos con inmunodeficiencia asociada (raro, Orphanet ORPHA:529974).