Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:361. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según edad de inicio. Síntomas principales: hipotensión arterial severa, síncope, fatiga progresiva, debilidad muscular, pérdida de peso, hipoglucemia recurrente, náuseas y vómitos. En neonatos: colapso circulatorio en primeras semanas de vida. En formas tardías: crisis addisoniana precipitada por estrés, infecciones o cirugía. Examen físico: hipotensión refractaria, taquicardia, deshidratación, hiperpigmentación (raro en formas familiares puras), alteración del estado general. Factores de riesgo: antecedentes familiares de insuficiencia suprarrenal, herencia autosómica recesiva, estrés fisiológico agudo.
Diagnóstico
Laboratorio: cortisol basal muy bajo (<3 mcg/dL) con ACTH elevada (>100 pg/mL), electrolitos con hiponatremia e hiperpotasemia, hipoglucemia, baja aldosterona con renina elevada. Test de estímulo con ACTH: fallo en incremento de cortisol (respuesta plana). Imagenología: suprarrenales de tamaño normal o pequeño en resonancia magnética. Diagnóstico molecular: mutaciones en genes STAR, CYP11A1, 3β-HSD (ARLTS1). Criterios: cortisol <5 mcg/dL con ACTH >100 pg/mL más síntomas clínicos compatibles.
Diagnóstico diferencial
1) Insuficiencia suprarrenal primaria adquirida (tuberculosis, infección fúngica): diferencia - antecedentes de infección sistémica documentada. 2) Deficiencia de 21-hidroxilasa (forma no virilizante): diferencia - virilización en mujeres ausente en déficit familiar puro. 3) Hipopituitarismo (deficiencia ACTH secundaria): diferencia - ACTH baja, no elevada. 4) Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (raro): diferencia - respuesta normal a cortisol, resistencia a mineralocorticoides. 5) Síndrome de Waterhouse-Friderichsen: diferencia - presentación aguda por sepsis meningocócica con necrosis hemorrágica.
Tratamiento
Primera línea: hidrocortisona 15-25 mg/día dividida en 2-3 dosis (mañana 10-12 mg, tarde 5-10 mg, noche opcional) + fludrocortisona 0,1-0,2 mg/día. Incrementar hidrocortisona en estrés (infección, cirugía): 50-100 mg IV cada 6 horas. Segunda línea si hipotensión persiste: aumentar fludrocortisona a 0,3 mg/día o agregar midodrina 5-10 mg tres veces/día. Reposición de sodio oral generosa. Derivar a endocrinología pediátrica o especialista en suprarrenales para ajuste fino de dosis, asesoramiento genético y seguimiento a largo plazo. Educación al paciente sobre identificación de crisis y autoadministración de glucocorticoides parentales.