Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:502318. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La deficiencia del nervio coclear (raro, ORPHA:502318) se presenta con hipoacusia neurosensorial congénita de grado variable, desde moderada hasta profunda, generalmente bilateral. Los pacientes pueden cursar asintomáticos al nacimiento, detectándose la pérdida auditiva mediante tamizaje neonatal. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de sordera congénita, infecciones intrauterinas (citomegalovirus, rubéola), prematuridad y edad materna avanzada. El examen otoscópico es normal. La exploración audiológica revela hipoacusia neurosensorial con umbrales elevados. Algunos pacientes presentan tinnitus o vértigo asociado. No hay malformaciones craneofaciales típicas, pero puede coexistir con otras anomalías del desarrollo.
Diagnóstico
Audiometría tonal y logoaudiometría documentan hipoacusia neurosensorial. Impedanciometría normal (reflejo estapedial ausente en casos severos). Resonancia magnética de peñasco muestra nervio coclear adelgazado, hipoplásico o ausente, con cóclea usualmente normal. Electrococleografía y potencial evocado auditivo del tallo cerebral muestran respuestas anormales o ausentes. Estudio genético (secuenciación de genes auditivos como GJB2, GJB6, OTOF) según sospecha clínica. Tamizaje neonatal mediante otoemisiones acústicas o PEAT.
Diagnóstico diferencial
1. Hipoacusia por mutaciones GJB2: similar presentación pero nervio coclear normalmente formado. 2. Agenesia de cóclea: malformación coclear visible en RMN, nervio coclear presente o ausente. 3. Síndrome de Mondini: cóclea con 1.5 vueltas en lugar de 2.5, nervio coclear presente. 4. Neuropatía auditiva: audiometría anómala con PEAT preservado, nervio coclear estructuralmente normal. 5. Hipoacusia súbita adquirida: antecedente de audición normal, RMN normal con nervio coclear presente.
Tratamiento
No existe tratamiento etiológico. Manejo de sosordera: audífonos digitales de alta potencia evaluados por audioprotesista (1ª línea). Implante coclear: indicado en hipoacusia profunda bilateral no beneficiada con audífonos; requiere evaluación multidisciplinaria (otorrinolaringología, neurología, psicología). En deficiencia del nervio coclear, el implante coclear tiene limitado beneficio si el nervio está severamente hipoplásico; considerar implante de tronco cerebral (auditory brainstem implant, ABI) como alternativa en casos seleccionados. Logopedia y educación auditiva desde diagnóstico. Consejería genética familiar. Derivar a especialista en otología/otorrinolaringología e implantología para evaluación y manejo multidisciplinario.