Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:159. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) es una enfermedad de oxidación de ácidos grasos con presentación neonatal o infantil temprana. Síntomas: hipoglucemia severa, encefalopatía hepática, cardiomiopatía dilatada, arritmias, hepatomegalia progresiva. Examen físico: letargo, hipotermia, convulsiones, insuficiencia cardíaca congestiva. Factores de riesgo: antecedentes familiares de muerte súbita infantil, consanguinidad. Crisis metabólica precipitada por ayuno o infecciones. Muerte cardíaca súbita posible sin diagnóstico temprano.
Diagnóstico
Estudios clave: acilcarnitinas en plasma elevadas (acilcarnitinas de cadena larga, C16-C18), carnitina libre disminuida, cociente acilcarnitina/carnitina elevado. Cuerpos cetónicos ausentes o bajos durante hipoglucemia (hallazgo patognomónico). Biopsia hepática: esteatosis macrovesicular. Biopsia cardíaca: acumulación lipídica. Resonancia magnética cerebral: edema cerebral. Test genético: mutaciones en gen SLC25A20 confirma diagnóstico. Screening neonatal por espectrometría de masas en tándem detecta elevación de acilcarnitinas.
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia de CPT II: acilcarnitinas elevadas pero carnitina libre normal, hipoglucemia similar. 2. Deficiencia de CPT I: hipoglucemia presente, pero acilcarnitinas bajas no elevadas. 3. Deficiencia de carnitina primaria: carnitina libre muy baja, acilcarnitinas normales. 4. ALCAR (Síndrome Infantil Neuronal de Ceroidolipofuscinosis): presenta acumulación líquido cefalorraquídeo diferente, deterioro neurológico progresivo. 5. Miopatía mitocondrial: presentación variable, incluye cardiomiopatía pero sin patrón acilcarnitina característico.
Tratamiento
Primera línea: suplementación de carnitina (100-400 mg/kg/día dividido en 3-4 dosis, máximo 3g/día) mejora transporte y evita acumulación de acilcarnitinas. Dieta baja en grasas (máximo 1-1.5g/kg/día), carbohidratos frecuentes, evitar ayunos prolongados (máximo 8-10 horas). Monitoreo: cardiología (ecocardiograma seriado), electrocardiograma, perfil metabólico. Segunda línea: si cardiomiopatía progresa, considerar trasplante cardíaco. Derivación a metabolista pediátrico OBLIGATORIA y cardiología pediátrica para manejo integral. Asesoramiento genético familiar (autosómico recesivo, gen SLC25A20). Evitar fármacos que deprimen función cardíaca.