Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:199299. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación insidiosa con fatiga progresiva, debilidad muscular, anorexia, pérdida de peso y síntomas gastrointestinales (náuseas, vómitos, dolor abdominal). Hipotensión ortostática, hipoglucemia sintomática, hiponatremia moderada e hiperpigmentación ausente (rasgo diferencial). Examen físico revela facies pálida, letargia variable y signos de depleción volemica. Factores de riesgo: edad avanzada (diagnóstico típicamente >50 años), posible autoinmunidad, historia de radiación hipofisiaria remota o cirugía pituitaria previa. Ausencia de síntomas tiroideos o reproductivos típicos (eje ACTH aislado).
Diagnóstico
Cortisol matutino bajo (<5 mcg/dL, 138 nmol/L) con ACTH inapropiadamente normal-baja (<10 pg/mL, <2.2 pmol/L). Test de estimulación con corticotropina (250 mcg IV) muestra respuesta cortisol <20 mcg/dL a los 60 min. Resonancia magnética hipofisiaria normal o con cambios involutivos. Descartar déficit múltiple de hormonas hipofisiarias (TSH, LH/FSH normales). Prolactina sérica normal. Prueba de hipoglucemia insulínica si disponible confirma respuesta cortisol suprimida.
Diagnóstico diferencial
1) Insuficiencia adrenal primaria: ACTH elevada (>100 pg/mL), cortisol bajo. 2) Deficiencia de CRH central: ACTH bajo responde a CRH exógeno (test de 100 mcg CRH IV muestra incremento ACTH >50%). 3) Hipopituitarismo múltiple: déficit TSH, LH/FSH, prolactina elevada. 4) Síndrome de Sheehan: historia de hemorragia postparto, edad fértil, fallo eje gonadal. 5) Insuficiencia suprarrenal inducida por fármacos (glucocorticoides cónicos): historia farmacológica clara, recuperación gradual.
Tratamiento
Reemplazo glucocorticoide: Hidrocortisona 15-20 mg/día oral (5-10 mg mañana, 5 mg mediodía, 5 mg tarde) o Prednisolona 5-7.5 mg/día. Titular según síntomas clínicos y cortisol basal. Segunda línea: dexametasona 0.5-1.5 mg/día si intolerancia GI. NO requiere mineralocorticoides (aldosterona intacta). Educación paciente: aumentar dosis en estrés/enfermedad aguda. Derivación endocrinólogo si: diagnóstico incierto, intolerancia terapéutica, comorbilidades significativas o sospecha de patología pituitaria expansiva subyacente. Monitoreo: cortisol matutino cada 3-6 meses, clínica de hipercortisolismo.