Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99135. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa (6PGD): enfermedad rara (ORPHA:99135) que afecta la vía de las pentosas fosfato. Presentación clínica variable, desde asintomática hasta hemólisis aguda desencadenada por fármacos oxidantes (sulfonamidas, aspirina), infecciones o estrés oxidativo. Síntomas: ictericia neonatal, palidez, disnea, taquicardia, esplenomegalia. Orina oscura. Factores de riesgo: antecedentes familiares, etnia africana/mediterránea. Examen físico: ictérica, esplenomegalia, hepatomegalia variable. Complicaciones: anemia hemolítica crónica, litiasis biliar, crisis hemolítica potencialmente fatal.
Diagnóstico
Diagnóstico confirmatorio: medición de actividad enzimática de 6PGD eritrocitaria (disminuida o ausente). Hemograma: anemia, reticulocitosis, esferocitos ocasionales. LDH elevado, bilirrubina indirecta aumentada, haptoglobina disminuida (indicadores hemólisis). Test de Coombs negativo. Frotis de sangre periférica: cuerpos de Heinz en presencia de oxidante. Electroforesis de hemoglobina normal. Análisis genético: mutaciones en gen 6PGD (raro). Screening en recién nacidos en poblaciones de riesgo.
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia G6PD: similar hemólisis oxidativa pero deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima anterior en vía). 2. Esferocitosis hereditaria: anemia hemolítica con esferocitos pero osmolaridad fragilidad elevada. 3. Talasemia minor: anemia crónica pero hemoglobina A2/HbF elevadas en electroforesis. 4. Anemia hemolítica autoinmune: Coombs directo positivo, anticuerpos anti-RBC. 5. Deficiencia piruvatoquinasa: hemólisis no oxidativa, energía ATP reducida.
Tratamiento
Prevención: evitar fármacos oxidantes (sulfonamidas, AINES, sulfonilureas, nitrofurantoína, dapsona). Educación del paciente sobre factores desencadenantes. Crisis hemolítica aguda: transfusión de concentrados de glóbulos rojos si Hb <7 g/dL o síntomas graves, hidratación IV, alcalinización urinaria (bicarb IV), monitoreo renal. Ácido fólico 5 mg diarios en hemólisis crónica. Esplenectomía solo si hemólisis severa y refractaria (raramente indicada). Derivar a hematología si crisis hemolítica, manifestaciones severas o sospecha diagnóstica. Consejería genética en familias afectadas.