Deficiencia congénita del factor VII

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:327. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación variable según nivel de factor VII (FVII). Manifestaciones hemorrágicas: epistaxis recurrente, hematomas espontáneos, hemartros, hemorragia gastrointestinal, menorragia severa en mujeres. Hemorragia intracraneal en formas graves. Examen físico: equimosis, petequias, hepatoesplenomegalia (si hay hemorragia crónica). Antecedentes familiares de coagulopatía. Factores de riesgo: consanguinidad en herencia autosómica recesiva. Algunos pacientes asintomáticos con deficiencia parcial.

Tiempo de protrombina (TP) prolongado aislado con TTPA normal. Confirmación: actividad de FVII <10% (deficiencia severa) o 10-50% (deficiencia parcial). Estudio molecular: mutaciones en gen F7 (cromosoma 13q34). Detección neonatal en programas de screening ampliado. FVII antigénico normal o bajo según tipo (tipo I: ambos bajos; tipo II: antígeno normal, actividad baja).

1) Deficiencia de factor II, V o X: TP prolongado pero otros factores vitamina K-dependientes también bajos. 2) Hemofilia A/B: TTPA prolongado aislado, FVII normal. 3) Enfermedad de von Willebrand: historia de sangrado mucoso, FVIII bajo, TP normal. 4) Deficiencia de factor V: TP y TTPA prolongados (FVII normal). 5) Inhibidor anti-FVII adquirido: debut tardío, anti-FVII detectable por prueba de mezcla.

Plasma fresco congelado (FFP) 10-15 mL/kg o concentrado de protrombina compleja (CPC): 25-50 UI/kg dosis inicial, luego 10-20 UI/kg cada 4-6 horas según nivel FVII y sangrado. Factor VII recombinante (rFVIIa, NovoSeven®): 15-30 mcg/kg IV cada 2-6 horas, más efectivo y menor volumen. Manejo: hemostasia local, transfusión de GR si anemia significativa. Derivar a hematología: hemorragia intracraneal, sangrados recurrentes, necesidad de procedimientos invasivos, asesoramiento genético familiar. Prophylaxis en deficiencia severa sintomática con rFVIIa o CPC según disponibilidad.