Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99095. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El defecto de Gerbode (raro, ORPHA:99095) es una comunicación interauricular tipo I baja, localizada entre el tabique interauricular y la válvula tricúspide. Clínicamente presenta soplo sistólico en el borde esternal izquierdo. Pacientes asintomáticos en infancia pueden presentar disnea, fatiga o palpitaciones si existe cortocircuito significativo. El examen físico revela frémito precordial y soplo de regurgitación tricuspídea si hay insuficiencia valvular asociada. Algunos casos se detectan incidentalmente en ecocardiografía. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante en variantes familiares. Pueden asociarse anomalías cardíacas adicionales.
Diagnóstico
Ecocardiografía transtorácica (ETT) es estudio de primera línea, demostrando comunicación interauricular baja con flujo L-D en doppler color. Ecocardiografía transesofágica (ETE) permite mejor visualización de ubicación exacta y tamaño del defecto. Cateterismo cardíaco demuestra aumento de flujo pulmonar (Qp/Qs >1.5). Resonancia cardíaca define anatomía compleja. Criterios: defecto en tabique bajo cerca de válvula tricúspide, diferenciándose de otras comunicaciones interauriculares por localización única.
Diagnóstico diferencial
1) CIA ostium secundum: localización superior/central, sin compromiso valvular. 2) Defecto seno venoso: ubicación superior cerca vena cava superior. 3) Defecto seno coronario: orificio de seno coronario no sepultado, más raramente sintomático. 4) Comunicación interventricular: localización apical/posterior, soplo más precoz. 5) Insuficiencia tricuspídea primaria: sin defecto auricular demostrable, Qp/Qs normal.
Tratamiento
Tratamiento conservador en defectos pequeños (<6 mm) asintomáticos con Qp/Qs <1.5. Cierre percutáneo con dispositivo Amplatzer es 1ª línea si cortocircuito significativo (Qp/Qs >1.5) o síntomas (disnea, fatiga, arritmias). Cierre quirúrgico indicado si: defecto muy grande, anatomía desfavorable para dispositivo, insuficiencia tricuspídea asociada moderada-severa o fracaso de intento percutáneo. Derivar a cardiología intervencionista pediátrica/adultos según edad. Profilaxis endocarditis recomendada 6 meses post-cierre percutáneo. Seguimiento ecocardiográfico a los 3-6 meses post-intervención.