Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:168577. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:168577) caracterizada por hemólisis crónica de gravedad variable. Presentación clínica: anemia hemolítica, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar pigmentada. Los eritrocitos presentan criohidrocitosis (aumento de hidratación en temperaturas bajas) con deficiencia de estomatina, proteína de la membrana eritrocitaria. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva. Síntomas pueden exacerbarse con infecciones, estrés u exposición al frío. Hemoglobina reducida, reticulocitosis aumentada, bilirrubina elevada, haptoglobina disminuida. Edad de presentación variable desde infancia hasta adultez. Gravedad clínica heterogénea entre familias.
Diagnóstico
Hemograma: anemia normocítica/macrocítica, reticulocitosis >2%, esferocitos presentes. Test de Coombs directo negativo (distingue de anemia hemolítica inmune). Osmótica de incubada en frío: fragilidad aumentada característicamente. Electroforesis de proteínas de membrana: ausencia/reducción de estomatina mediante SDS-PAGE. Secuenciación génica del gen STOM (SLC7A2) para confirmar mutaciones. LDH elevado, bilirrubina indirecta elevada, haptoglobina <10 mg/dL. Test de fragilidad osmótica incubado a 0-4°C específico para esta entidad.
Diagnóstico diferencial
1. Esferocitosis hereditaria: Coombs directo negativo pero fragilidad osmótica estándar (no en frío específicamente) diferencia. 2. Eliptocitosis hereditaria: ausencia de hidrocitosis en frío y morfología eliptocítica distinta. 3. Anemia hemolítica autoinmune: Coombs directo positivo y ausencia de defecto de membrana primario. 4. Deficiencia de piruvato-quinasa: ausencia de crisis hemolítica por frío y hallazgos bioquímicos diferentes. 5. Síndrome de Zieve (pseudo-estomatinosis): antecedentes de alcohol activo y enzimas hepáticas severamente elevadas.
Tratamiento
1ª línea: soporte transfusional según necesidad (Hb <7 g/dL sintomática o <8 g/dL con comorbilidades). Ácido fólico 5 mg diario por demanda eritropoyética. Profilaxis infecciones: vacunas contra neumococo, meningococo, haemophilus. Evitar exposición al frío intenso. Monitoreo de litiasis biliar. Esplenectomía (rara indicación): considerar si hemólisis severa refractaria. 2ª línea: transfusiones crónicas si Hb persistentemente <7 g/dL con quelación ferrosa. Corticoides no efectivos. Derivar a hematología pediátrica/adultos si hemólisis severa, complicaciones vasculares o candidato a esplenectomía. Asesoramiento genético obligatorio por herencia autosómica recesiva.