Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2388. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La coreoacantocitosis (ORPHA:2388) es un trastorno neurológico raro caracterizado por movimientos anormales involuntarios (corea) asociados a acantocitos (glóbulos rojos espiculados). Presenta debut típico en segunda-tercera década con corea progresiva, distonía, parkinsonismo y síntomas psiquiátricos (cambios conductuales, depresión). Incluye síntomas gastrointestinales (diarrea, acalasia), convulsiones y deterioro cognitivo variable. El examen físico evidencia movimientos coreiformes, hiperreflexia, signos piramidales y acantocitos en sangre periférica. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (genes VPS13A, CHAC, XK); formas ligadas a X más raras. Progresión variable pero generalmente incapacitante.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico confirmado por: 1) Presencia de acantocitos en frotis de sangre periférica (>5% de eritrocitos), 2) Movimientos coreiformes documentados, 3) Neuroimagen (RMN cerebral) mostrando atrofia estriatal/palidal, 4) Estudio genético identificando mutaciones en VPS13A (85% de casos coreoacantocitosis familiar) u otros genes implicados (CHAC, XK). El análisis hematológico es fundamental; la electroforesis proteica es normal. Criterios de Orphanet establecen la confirmación mediante combinación de clínica neuromotora + acantocitosis periférica + hallazgos imagenológicos compatibles.
Diagnóstico diferencial
1) Enfermedad de Huntington: corea similar pero sin acantocitos, historial familiar CAG expandida. 2) Síndrome de McLeod (ORPHA:848): variante ligada a X, acantocitos presentes, deficiencia Ag Kell. 3) Corea secundaria (infecciones, medicamentos): ausencia acantocitos, etiología identificable. 4) Acantocitosis sin corea (ORPHA:3154): acantocitos aislados sin movimientos involuntarios. 5) Distonía primaria idiopática: sin acantocitos ni corea, respuesta a L-DOPA variable.
Tratamiento
Primera línea: control sintomático con neurolépticos (haloperidol 0.5-2 mg/día o risperidona 1-4 mg/día) para corea; benzodiacepinas (diazepam 5-20 mg/día) para distonía. Valproato sódico (600-1200 mg/día) alternativa para corea refractaria. Para síntomas psiquiátricos: inhibidores recaptación serotonina (sertalina 50-100 mg/día). Segunda línea: levetiracetam (500-1500 mg/día), tetrabenazina (12.5-100 mg/día si disponible) o amantadina. No hay terapia específica causal; trasplante hematopoyético en evaluación en centros especializados. Derivar a neurología pediátrica/adultos si progresión rápida, síntomas psiquiátricos severos o necesidad de optimización farmacológica compleja. Seguimiento multidisciplinario (genética, psiquiatría, gastroenterología).