Comunicación interauricular, tipo ostium primum

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99106. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Comunicación interauricular (CIA) tipo ostium primum representa el 15-20% de las CIA. Se localiza en la región del septo interauricular inferior, cerca de la válvula mitral, frecuentemente asociada a insuficiencia mitral. Muchos pacientes permanecen asintomáticos durante años. Cuando sintomáticos presentan disnea de esfuerzo, fatiga, palpitaciones y soplo sistólico. El examen físico revela click de apertura aórtica, soplo holosistólico en ápex (insuficiencia mitral concomitante) y desdoblamiento fijo de S2. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de cardiopatía congénita, síndrome de Down y otras cromosomopatías. El cortocircuito izquierda-derecha puede llevar a hipertensión pulmonar y arritmias supraventriculares si no se trata.

Ecocardiograma transtorácico es estudio de primera línea, mostrando defecto septal bajo con imágenes en eje apical de 4 cámaras. Permite cuantificar el cortocircuito (Qp:Qs) e insuficiencia mitral asociada. Electrocardiograma típicamente muestra desviación del eje QRS a la izquierda e intervalo PR prolongado. Resonancia magnética cardíaca complementa evaluación anatómica y funcional. Cateterismo cardíaco se reserva si hay sospecha de hipertensión pulmonar. Criterios de derivación a cirugía: Qp:Qs ≥1,5:1, síntomas de insuficiencia cardíaca, o insuficiencia mitral moderada-severa.

1. Comunicación interauricular tipo ostium secundum: defecto en fosa oval, soplo diastólico en borde esternal derecho, sin asociación con válvula mitral. 2. Comunicación interauricular tipo seno venoso: defecto próximo a entrada venas pulmonares derechas, frecuentemente con drenaje anómalo. 3. Defecto del septo ventricular: soplo holosistólico pansistólico en borde esternal izquierdo, frémito palpable. 4. Válvula mitral bivalva: insuficiencia mitral sin comunicación interauricular, sin cortocircuito. 5. Síndrome de Marfan: puede presentar regurgitación mitral pero sin defecto septal interauricular.

Tratamiento médico de primera línea: inhibidores ACE (ej. enalapril 0,1-0,5 mg/kg/día) y diuréticos (ej. furosemida 1-2 mg/kg/día) para insuficiencia mitral asociada. Control de arritmias con betabloqueadores si es necesario. Cirugía cardíaca es definitiva: cierre del defecto septal primario con parche de pericardio o cierre primario, más reparación de válvula mitral (válvula de Carpentier o commissurotomía). Segunda línea si falla médica: angioplastia intervencionista (experimental en algunos centros). Derivar a cirugía cardíaca pediátrica si Qp:Qs ≥1,5:1, insuficiencia mitral moderada-severa, síntomas refractarios a tratamiento médico, o hipertensión pulmonar. Seguimiento cardiopediátrico periódico con ecocardiografía seriada.