Complejo fémur-peroné-cúbito

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2019. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Malformación congénita rara caracterizada por aplasia o hipoplasia del fémur, peroné y cúbito (ORPHA:2019). Presentación prenatal mediante ecografía: ausencia o severísima hipoplasia de los huesos largos mencionados bilateralmente. Al nacimiento, acortamiento severo de extremidades inferiores y superiores, deformidades articulares e impotencia funcional. Examen físico evidencia miembros cortos con limitación severa de movilidad, deformidades angulares, contracturas articulares. Los pacientes presentan talla baja severa y discapacidad motora profunda. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva o mutaciones de novo en genes del desarrollo óseo. Incompatibilidad frecuente con vida extrauterina.

Diagnóstico prenatal mediante ecografía obstétrica de segundo trimestre: visualización de ausencia/hipoplasia del fémur, peroné y cúbito bilaterales. Resonancia magnética fetal complementaria para evaluación multiorgánica. Radiografías posnatales confirmatorias mostrando las deficiencias esqueléticas características. Análisis genético: secuenciación de genes implicados en osteogénesis (cuando está indicado). No existen criterios formales de clasificación según guidelines específicas; diagnóstico es fundamentalmente imagenológico. Derivación urgente a pediatría y ortopedia para pronóstico vital.

1) Focomelia: afectación de múltiples segmentos óseos en patrón diferente, preservación de algunas estructuras. 2) Osteogénesis imperfecta tipo II: fracturas intrauterinas, osificación defectuosa con patrones radiológicos distintos. 3) Acondroplasia: acortamiento proporcional, rasgos faciales característicos, patrón hereditario dominante. 4) Síndrome de Roberts: malformaciones de miembros simétricas pero con clisodactilia típica y otros signos sistémicos. 5) Displasia esquelética letal (tipo Thanatophoric): fenotipo similar pero patrón de afectación ósea diferenciado.

Manejo fundamentalmente paliativo y multidisciplinario. Antenatal: consejería genética y asesoramiento parental sobre incompatibilidad vital probable. Postnatal (si viable): equipo multidisciplinario (pediatría, ortopedia, fisioterapia, cuidados paliativos). Prótesis y órtesis adaptadas cuando sea funcional. Rehabilitación intensiva orientada a máxima independencia posible. Primera línea: terapia ocupacional y fisioterapia temprana, valoración quirúrgica de contracturas severas si mejora pronóstico funcional. Segunda línea: cirugías correctoras selectivas de deformidades limitantes tras evaluación riesgo-beneficio. Derivación a especialista en malformaciones congénitas esqueléticas y cuidados paliativos pediátricos para manejo integral.