Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:69665. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Prurito intenso de inicio en segundo o tercer trimestre, predominantemente en palmas y plantas, sin lesiones primarias. Ictericia clínica en 10-20% de casos. Coluria y acolia pueden estar presentes. Examen físico muestra signos de rascado, excoriaciones cutáneas, posible ictericia escleral. Factores de riesgo: antecedentes familiares de colestasis gestacional, gestación múltiple, edad materna avanzada, enfermedad hepática previa, hipersensibilidad a estrógenos. Resolución completa post-parto en 48-72 horas. Riesgo aumentado de resultados adversos perinatales incluyendo prematuridad, sufrimiento fetal agudo y mortinato.
Diagnóstico
Elevación de ácidos biliares totales >10 µmol/L (patognomónico) o >40 µmol/L (definición estricta ASPC). Transaminasas elevadas (ALT/AST 100-1000 UI/L). Bilirrubina total normal o elevada. Fosfatasa alcalina y GGT pueden estar normales. Ultrasound hepático para descartar obstrucción biliar. Exclusión de otras causas de colestasis mediante anamnesis y laboratorio. Sin criterios patognomónicos de imagen; diagnóstico fundamentalmente bioquímico e histérico-temporal.
Diagnóstico diferencial
1) Colecistitis/litiasis biliar: cólicos bilíares típicos, hallazgos ecográficos específicos. 2) Hepatitis viral: síntomas sistémicos, transaminasas >1000 UI/L, serología positiva. 3) Síndrome HELLP: hipertensión, proteinuria, hemólisis, plaquetas bajas, instalación súbita. 4) Cirrosis hepática: estigmas crónicos, ascitis, varices, antecedentes. 5) Cólera gestacional (raro): forma fulminante con insuficiencia hepática aguda, cambios mentales severos.
Tratamiento
1ª línea: ácido ursodesoxicólico (AUDC) 15-20 mg/kg/día en 2-3 dosis, mejora síntomas y reduce ácidos biliares. Antihistamínicos H1 (difenhidramina 25-50 mg cada 6h) para prurito; corticosteroides tópicos para lesiones por rascado. 2ª línea: rifampicina 150-300 mg/día si fracaso de AUDC. Monitoreo fetal intenso (NST biológicas, perfil biofísico) 2-3 veces/semana. Derivar a Medicina Materno-Fetal si: ácidos biliares >40 µmol/L, cambios en NST, edad gestacional >37 semanas (considerar inducción de parto). Evitar dexametasona y antagonistas vitamina K por teratogenicidad.