Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:480476. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5 (PFIC5) es enfermedad rara (ORPHA:480476) que afecta transportadores bilirares. Presenta ictericia progresiva en lactantes/niños pequeños, acolia, coluria y hepatomegalia. Pruritus intenso es síntoma cardinal. Progresa a cirrosis hepática en meses a años. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva con mutaciones bialélicas (gen ABCB11). Pueden presentar colangitis recurrente, osteoporosis y malabsorción de grasas. Examen físico: ictericia, hepatoesplenomegalia, signos de hipertensión portal en estadios avanzados.
Diagnóstico
Elevación de fosfatasa alcalina y bilirrubina total con aminotransferasas normal-moderadamente elevadas. Característica distintiva: ácidos biliares séricos severamente elevados con GGT normal o baja. Biopsia hepática: colestasis intrahepática sin proliferación ductal significativa. Estudio genético: secuenciación de ABCB11 confirma mutaciones bialélicas. Pruebas de imagen (ecografía/RMN): descartan atresia biliar y anomalías estructurales. Tamizaje de enfermedad colestásica progresiva familiar según criterios Orphanet.
Diagnóstico diferencial
1. PFIC1 (ATP8B1): similar pero puede presentar clorea familiar. 2. PFIC2 (ABCB11): progresión similar pero BSEP presente en hepatocitos. 3. Colestasis intrahepática gestacional: inicio adulto, regresión posparto. 4. Atresia biliar: GGT elevado, conductos biliares ausentes en imagen. 5. Deficiencia de FXR: colestasis neonatal pero responde mejor a ácido ursodesoxicólico.
Tratamiento
Primera línea: ácido ursodesoxicólico (AUDC) 15-20 mg/kg/día dividido en 2-3 dosis. Agregue colestiramina 4-8 g/día para pruritus. Suplementar vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Monitoreo bioquímico cada 3 meses. Segunda línea: si falla AUDC, agregar ácido obeticólico (agonista FXR) o fenofibrato. Considerarse trasplante hepático ortotópico cuando evidencia insuficiencia hepática, colangitis recurrente o calidad de vida deteriorada. Derivar a hepatología pediátrica especializada en colestasis progresiva familiar antes de progresión a cirrosis descompensada.