Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:563676. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumor quístico pancreático raro (ORPHA:563676) que presenta componentes serosos y mucinosos. Típicamente diagnosticado en edad pediátrica. Síntomas incluyen distensión abdominal, dolor epigástrico, náuseas y vómitos por efecto de masa. El examen físico puede evidenciar hepatomegalia o masa palpable. Factores de riesgo poco claros; sin asociación establecida con síndromes hereditarios mayores. La mayoría de casos son hallazgos incidentales en imágenes realizadas por síntomas inespecíficos. Crecimiento variable; algunos permanecen estables mientras otros progresan lentamente.
Diagnóstico
Estudios clave: tomografía computada (TC) o resonancia magnética (RM) pancreática que demuestren lesión quística con septos y componentes sólidos. Ecoendoscopia con biopsia para confirmación histológica. Marcadores tumorales (CEA, CA 19-9) típicamente normales o levemente elevados. Criterios diagnósticos: histología con epitelio seroso y mucinoso, ausencia de displasia de alto grado. No existen guidelines específicos pediátricos; se utiliza clasificación OMS para neoplasias pancreáticas (2019).
Diagnóstico diferencial
1. Cistadenoma seroso: predominio de epitelio seroso sin componente mucinoso. 2. Cistadenoma mucinoso: solo epitelio mucinoso, sin diferenciación serosa. 3. Seudoquiste pancreático: antecedente de pancreatitis aguda o crónica. 4. Hemangioma quístico pancreático: sin epitelio proliferativo, composición vascular. 5. Tumor teratoide quístico pediátrico: presencia de elementos embrionarios múltiples.
Tratamiento
Primera línea: observación clínica con seguimiento imagenológico cada 6-12 meses si es asintomático y < 3 cm. Resección quirúrgica (pancreatectomía distal o central) si: síntomas significativos, crecimiento progresivo, cambios sospechosos o lesión > 3-4 cm. Segunda línea: en casos de complicaciones (infección, hemorragia intralesional), drenaje percutáneo o endoscópico. Criterio derivación: a cirugía pediátrica si requiere resección; a gastroenterología pediátrica si se considera drenaje endoscópico. Pronóstico excelente; potencial maligno bajo pero requiere vigilancia a largo plazo.