Cierre prematuro del ductus arterioso

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:95486. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

El cierre prematuro del ductus arterioso (PDA) es una entidad rara que ocurre in utero, comprometiendo la circulación fetal. El feto presenta disminución del flujo pulmonar retrógrado, resultando en hipoplasia pulmonar progresiva e hipertensión pulmonar severa. Los signos incluyen insuficiencia cardíaca derecha, hepatomegalia y edema. Al nacimiento: disnea severa, cianosis refractaria, bradicardia e hipotensión. La ecocardiografía fetal detecta ausencia de flujo ductal y dilatación de cavidades derechas. Factores fetales asociados: anomalías cromosómicas, infecciones intrauterinas, exposición a fármacos (AINES, inhibidores COX-2). El pronóstico es grave con alta mortalidad neonatal si no hay intervención urgente.

Ecocardiografía fetal (gold standard): ausencia de flujo Doppler color en ductus arterioso, aumento de índices de resistencia pulmonar, dilatación ventricular derecha. Ecografía prenatal: pulmones pequeños, ascitis fetal, derrame pericárdico. Radiografía de tórax postnatal: pulmones hipoplásicos, cardiomegalia. Gasometría arterial: hipoxemia, hipercapnia, acidosis. Ecocardiografía postnatal confirma PDA cerrado con hipertensión pulmonar severa. Laboratorio: BNP elevado, disfunción miocárdica. Criterios diagnósticos Orphanet ORPHA:95486 requieren confirmación imagenológica prenatal/postnatal del cierre ductal in utero.

1) Hipoplasia pulmonar primaria: cierre ductal normal pero pulmones pequeños por otras causas (oligohidramnios severo, rotura prematura membrana). 2) Síndrome de hipoplasia ventricular derecha: hipoplasia primaria del ventrículo derecho sin relación directa al PDA. 3) Agenesia pulmonar: ausencia congénita de pulmón, sin participación ductal. 4) Enfermedad pulmonar restrictiva por fibrosis pulmonar congénita: sin cierre ductal patológico. 5) Cardiopatía congénita compleja (atresia tricuspídea): requiere PDA permeable para sobrevida, opuesto al cuadro presente.

Prenatal: diagnóstico temprano para consejería familiar y planeamiento obstétrico. Suspensión inmediata de AINES/inhibidores COX-2 si se identifican. Postnatal urgente: Reanimación avanzada, ventilación mecánica alta frecuencia, óxido nítrico inhalado (20 ppm inicial) para reducir resistencia pulmonar. Inotrópicos (dobutamina 5-20 mcg/kg/min + milrinona 0,5-0,75 mcg/kg/min) para soporte hemodinámico. Prostaglandina E1 (0,05-0,1 mcg/kg/min IV) para forzar apertura ductal si es posible (éxito limitado). Cateterismo cardiaco con angiografía + intervención (balón septostomía de Rashkind) para decomprimir aurícula derecha. Cirugía cardiotorácica urgente: conexión cavopulmonar provisional, banding arterial pulmonar. Derivación inmediata a Centro de Trasplante Cardiopulmonar neonatal si disponible (única opción definitiva). Soporte ECMO si insuficiencia multisistémica (raro, pronóstico muy grave).