Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213726. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Carcinoma seroso (endometrioide de alto grado) del cuerpo uterino presenta hemorragia vaginal posmenopáusica (90% casos), flujo vaginal serosanguinolento y dolor pelviano en estadios avanzados. Examen ginecológico: sangrado endocervical o flujo hemático. Factores de riesgo incluyen edad avanzada (>60 años), obesidad, diabetes, hipertensión, terapia hormonal. Adenexitis y dolor a la movilización cervical sugieren extensión. Este tumor de alto grado presenta comportamiento agresivo con tendencia a metastatización temprana a pelvis, abdomen y pulmones, independiente del estadio FIGO al diagnóstico. La presentación clínica suele ser tardía respecto al patológico.
Diagnóstico
Biopsia endometrial (aspirado, legrado o histeroscópico) con histología: patrón papilar, células cuboidales con núcleos prominentes y mitosis aumentadas. Inmunohistoquímica: WT1+, PAX8+, p53 mutado. Estadificación: RM pelviana y TC abdominopélvica. Marcadores: CA-125, CA 19.9. Criterios FIGO 2009: carcinoma de grado 3. Clasificación molecular (cuando disponible): tipo seroso-símil (similar a carcinoma seroso ovárico de alto grado). Estudio genético: mutaciones TP53, BRCA1/2, defectos de reparación (MMR).
Diagnóstico diferencial
1) Carcinoma endometrioide grado 1-2: diferencia arquitectura glandular preservada, menor agresividad. 2) Carcinoma de células claras: células con citoplasma vacuolado, diferente patrón histológico. 3) Metástasis ovárica: histología serosa pero primario ovárico, WT1+ pero clínica y estudios imagenológicos orientan origen. 4) Sarcoma uterino: células fusiformes, mayor celularidad, IHQ: desmina+, actina+. 5) Linfoma endometrial (raro): CD20+, CD30+, arquitectura difusa sin glandularidad.
Tratamiento
1ra línea: Histerectomía total con doble anexectomía bilateral, linfadenectomía pelviana y para-aórtica, omentectomía (estadificación quirúrgica FIGO). Seguido de quimioterapia adyuvante: paclitaxel 175 mg/m² + carboplatino AUC 5 cada 21 días × 6 ciclos (esquema TC). Radioterapia pelviana externa si factores adversos (extensión miometrial, invasión linfovascular). 2da línea (progresión): bevacizumab + paclitaxel semanal o doxorubicina liposomal, carboplatin rechallenge según intervalo libre enfermedad. Inhibidores PARP si BRCA mutado. Derivación oncología ginecológica obligatoria. Seguimiento cada 3 meses año 1-2.