Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:506098. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación variable según localización y secreción hormonal. Síntomas iniciales: dolor abdominal epigástrico, pérdida de peso, saciedad precoz, náuseas. Si es funcionante: diarrea (gastrinoma), hipoglucemia (insulinoma), síndrome carcinoide (flushing, diarrea). Al examen: masa palpable epigástrica, hepatomegalia por metástasis, ictericia si compromete colédoco. Factores riesgo: neurofibromatosis tipo 1, síndrome MEN-1, esclerosis tuberosa. Mayoría diagnosticada en estadio avanzado (raro).
Diagnóstico
Tomografía multifásica con contraste IV para visualizar tumor y metástasis. Resonancia magnética si se sospecha metástasis hepáticas. Endosonografía para tumores pequeños (<2cm). Marcadores tumorales: cromogranina A elevada. Análisis hormonal específico según síntomas (gastrina, insulina, péptido C). Bioquímica pancreática: amilasa, lipasa. Biopsia con aguja fina ecoguiada para confirmación histopatológica. Clasificación TNM según AJCC 2017.
Diagnóstico diferencial
1. Adenocarcinoma ductal pancreático: sin síntomas endocrinos, peor pronóstico. 2. Insulinoma benigno: hipoglucemia asintomática, <90% malignidad. 3. Gastrinoma (síndrome Zollinger-Ellison): úlceras pépticas refractarias, ubicación duodenal típica. 4. Metástasis pancreática: antecedente oncológico conocido, tumor primitivo identificable. 5. Pancreatitis crónica: dolor crónico sin masa, elevación amilasa/lipasa persistente.
Tratamiento
1ra línea: resección quirúrgica en tumores localizados (pancreatectomía distal/total ± esplenectomía). Para metastásicos: quimioterapia con estreptozocina + fluorouracilo o somatostatina análogos (octreótida 30mg IM mensual) para control sintomático. Inhibidores tirosina quinasa (sunitinib) en progresión. mTOR inhibidores (everolimus) para tumores funcionantes refractarios. Trasplante hepático en metástasis hepáticas limitadas. Derivar a oncología médica y cirugía pancreática especializada. Seguimiento: CT/RMN cada 3-6 meses post-quirúrgico.