Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:401920. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Carcinoma hepatocelular fibrolamelar (raro, ORPHA:401920) presenta típicamente en adultos jóvenes (15-35 años) sin cirrosis hepática previa. Síntomas: masa abdominal palpable, dolor epigástrico, pérdida de peso progresiva, hepatomegalia. Signos: ictericia ocasional, ascitis variable. Factores de riesgo atípicos: ausencia de hepatitis B/C crónica o cirrosis. Hallazgo distintivo es la fibrosis lamelar (bandas de tejido fibroso) dentro del tumor. Curso clínico más indolente que CHC convencional. Marcadores tumorales (AFP, PIVKA-II) frecuentemente normales, limitando detección temprana.
Diagnóstico
Diagnóstico por neuroimagen (TC/RM): lesión solitaria con patrón de realce arterial tardío, fibrosis central radiada característica. Biopsia hepática con histología: patrón fibrolamelar distintivo (células tumorales organizadas en láminas rodeadas de colágeno). Ausencia de cirrosis subyacente. AFP típicamente <400 ng/mL (diferencia de CHC convencional). PET-CT para estadificación. Sin guidelines internacionales específicas; clasificación TNM estándar de CHC aplicable. Diagnóstico diferencial imagenológico con adenoma hepático, colangiocarcinoma intrahepático.
Diagnóstico diferencial
1. CHC convencional: cirrosis previa, AFP elevada >400 ng/mL, edad mayor. 2. Adenoma hepático: lesión benigna sin realce tardío, sin fibrosis radiada, no maligna. 3. Colangiocarcinoma intrahepático: origen biliar, sin patrón fibrolamelar, AFP negativa característicamente. 4. Hepatoblastoma: edad <5 años, elevada AFP, patrón histológico distinto (embrionario/epitelial). 5. Metástasis hepática: múltiples lesiones, tumor primario identificable, ausencia de patrón fibrolamelar autóctono.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica en candidatos operables (mejor pronóstico en etapas tempranas). Trasplante hepático si lesión única <5 cm o criterios expandidos sin cirrosis. Quimioterapia adyuvante: sorafenib (400 mg/12h) si enfermedad avanzada irresecable o metastásica. Alternativa: atezolizumab + bevacizumab en CHC avanzado. TACE (embolización transarterial quimioterapéutica) paliativo en enfermedad multinodular. Derivar a cirugía hepatobiliar si resecabilidad; a oncología médica si irresecable. Vigilancia postoperatoria cada 3 meses (imagenología) por riesgo recurrencia 20-40%. Pronóstico superior a CHC convencional con SLE 5 años >60% si cirugía completa.