Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:56044. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación tardía con ictericia indolora progresiva, acolia, coluria e hipocolia. Dolor en hipocondrio derecho. Prurito intenso por retención de bilirrubina. Pérdida ponderal involuntaria (>10% peso habitual). Hepatomegalia palpable en epigastrio. Masa palpable en hipocondrio derecho en 30% casos. Factores de riesgo: cálculos biliares crónicos, colangitis esclerosante primaria, infección por Opisthorchis viverrini, exposición ocupacional a anilinas. La mayoría diagnosticada en estadios avanzados (AJCC III-IV).
Diagnóstico
Ecografía abdominal inicial: dilatación de vías biliares intrahepáticas/extrahepáticas. TC multifásico con contraste: patrón de realce y delimitación tumoral. Colangiografía por RMN (CPRM): visualización directa de lesión ductal. CPRE con biopsia bajo visualización endoscópica. Marcadores tumorales: CA 19-9 elevado (sensibilidad limitada, no específico). Laparoscopia exploradora previa si resecabilidad incierta. Estadificación TNM (AJCC 8ª ed.). Biopsia tisular confirma adenocarcinoma ductal en >90% casos.
Diagnóstico diferencial
1) Colangiocarcinoma intrahepático: afectación parenquimal hepática principal vs ductal extrahepático. 2) Colelitiasis complicada: cálculos ecográficos sin masa tumoral, sin realce de contraste. 3) Colangitis esclerosante primaria: engrosamiento segmentario difuso sin masa focal discreta. 4) Metástasis hepáticas: lesiones múltiples, antecedente neoplásico primario, sin dilataciónductal selectiva. 5) Pancreatitis crónica: inflamación parenquimal pancreática dominante, atrofia parenquimal, calcificaciones intraluminales.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica R0 (pancreaticopacienterostomía, hepaticoyeyunostomía) en candidatos con enfermedad resecable (70-80% no resecables). Neoadyuvancia: gemcitabina 1000 mg/m² + cisplatino 25 mg/m² días 1,8 (esquema GC) cada 2 semanas × 4 ciclos preoperatorio. Paliación: drenaje percutáneo o endoscópico de vías biliares dilatadas. Quimioterapia paliativa: gemcitabina + cisplatino o fluorouracilo. Radioterapia adyuvante postresección (50-55 Gy) reduce recurrencia local. Derivar a hepatobiliar si resecabilidad borderline, candidato a trasplante ortotópico hepático (colangiocarcinoma intrahepático seleccionado) o requiere paliación compleja. Seguimiento oncológico multidisciplinario.