Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247203. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumor maligno renal originado en los túbulos colectores de Bellini, representa <1% de los cánceres renales. Presentación típica: hematuria macroscópica (60-80%), dolor flanco, masa palpable y síntomas B (fiebre, pérdida peso). Hallazgo frecuente en estadios avanzados. Examen físico: masa abdominal, hepatomegalia si metástasis, edemas por síndrome nefrótico ocasional. Factores de riesgo: enfermedad renal crónica, diálisis prolongada, antecedentes de litiasis, exposición a anilinas. Edad media diagnóstico: 55-60 años. Pronóstico muy reservado por presentación tardía y agresividad biológica (alto grado Fuhrman).
Diagnóstico
Estudios de imagen: TC abdominal con contraste IV (estándar diagnóstico), RMN si alergia a contraste. Localización tumoral en región papilar/intersticial. Biopsia percutánea con análisis histológico: arquitectura tubular con células cilíndricas, alto grado nuclear, necrosis frecuente. Inmunohistoquímica: positividad para CK7, EMA, DBA44; negatividad para CD10 (diferencia con carcinoma célula clara). Estadificación TNM según AJCC 2017. Marcadores: PSA y CA19-9 pueden elevarse. Sin criterios diagnósticos específicos de guidelines NCCN/EAU por rareza.
Diagnóstico diferencial
1) Carcinoma renal células claras: positividad CD10, localización cortical, mejor pronóstico. 2) Carcinoma papilar tipo I-II: origen tubular pero arquitectura papilar, CK7+, pronóstico menos agresivo. 3) Carcinoma cromófobo: células poliédricas, binucleadas, CK7+ pero origen en conductos colectores sin túbulos verdaderos. 4) Carcinoma urothelial renal: origen en pelvis, CK20+, diferenciación glandular. 5) Oncocitoma: benigno, mitocondrias abundantes, sin necrosis, comportamiento indolente.
Tratamiento
Primera línea: nefrectomía radical ampliada (incluyendo glándula suprarrenal y ganglios regionales) ± linfadenectomía, único tratamiento potencialmente curativo. Estadio localizado: vigilancia postoperatoria. Enfermedad metastásica: quimioterapia basada en gemcitabina-cisplatino (esquema GC) similar a urotelio (8 ciclos). Inmunoterapia: nivolumab ± ipilimumab como alternativa en metastásico (limitada evidencia, considerado off-label). Terapias dirigidas: sunitinib o sorafenib si intolerancia quimo. Derivar a oncología médica en diagnóstico confirmado. Pronóstico: SG media 5 años global, <2 años si metastásico. Radioterapia paliativa para metástasis óseas sintomáticas.