Cáncer raro de cuerpo de útero

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213569. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

El cáncer de cuerpo uterino raro (ORPHA:213569) incluye histologías no epiteliales y variantes inusuales. Presentación: sangrado vaginal anormal, dolor pélvico, masa palpable, síntomas de compresión. Examen físico: útero aumentado de tamaño, irregularidad de contorno, adenopatía regional. Factores de riesgo varían según subtipo histológico (sarcomas: antecedente de radiación pélvica; linfomas: inmunosupresión). Edad de presentación heterogénea según tipo tumoral. Síntomas iniciales frecuentemente vagos, ocasionando diagnóstico tardío.

Estudios clave: ecografía transvaginal como screening inicial, resonancia magnética pélvica para estadificación local, TC toraco-abdominopélvica para metástasis. Diagnóstico definitivo: biopsia endometrial o legrado bajo visión histopatológica. Inmunohistoquímica específica según sospecha de subtipo (marcadores de diferenciación, CD34, desmina en sarcomas). PET-CT si maligno confirmado. Estadificación FIGO 2009. Ausencia de consenso internacional dado carácter raro.

1. Carcinoma endometrioide convencional: epitelio columnar regular versus histología atípica rara. 2. Sarcoma endometrial (raro): componente mesenquimal puro sin diferenciación epitelial evidente. 3. Linfoma uterino (raro): positividad B/T-cell versus tumor sólido; curso sistémico precoz. 4. Metástasis a útero: antecedente oncológico sistémico, perfil molecular diferente. 5. Tumor mixto mülleriano carcinosarc (raro): componentes epitelial y sarcomatoide simultáneamente.

Tratamiento 1ª línea: histerectomía total con salpingooforectomía bilateral (HTH-SOB) + linfadenectomía pélvica en tumores con riesgo metastático. Complementar con radioterapia pélvica ± quimioterapia sistémica según estadio, tipo histológico y factores pronósticos. Protocolos específicos limitados por rareza. 2ª línea: esquemas basados en tipo histológico (carboplatino-paclitaxel para epiteliales; ifosfamida para sarcomas si aplica). Derivación a oncología ginecológica especializada OBLIGATORIA. Considerar referencias nacionales/internacionales (centros terciarios ORPHA) para tumores muy raros.